Ce este fibroza chistică și cum se poate trata?

Distribuie prietenilor

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o afecțiune moștenită care provoacă daune severe plămânilor, sistemului digestiv și a altor organe din corp.

Fibroza chistică este o boală complexă, cronică, care afectează în primul rând, plămânii și sistemul digestiv.

Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. Aceste fluide secretate sunt în mod normal subțiri și alunecoase. Dar la persoanele cu fibroză chistică, o genă defectă determină ca secrețiile să devină lipicioase și groase. În loc să acționeze ca un lubrifiant, secrețiile conectează tuburi, conducte și căi de trecere, în special în plămâni și pancreas.

Deși fibroza chistică necesită îngrijiri zilnice, persoanele care suferă de această afecțiune sunt de obicei capabile să frecventeze școala și locul de muncă și de multe ori au o calitate mai bună a vieții decât persoanele cu fibroză chistică în deceniile anterioare. Îmbunătățirile privind screeningul și tratamentele ajută că persoanele cu fibroză chistică să poată trăi în medie până la vârsta de 30,  40 sau 50 de ani.

Simptome

Screeningul nou-născuților pentru fibroza chistică trebuie efectuat in prima lună de viață, înainte de apariția simptomelor. Pentru persoanele născute înainte de efectuarea screeningului nou-născutului, este important să fie conștienți de semnele și simptomele fibrozei chistice.

Fibroza chistică provoacă modificări în multe părți ale corpului, inclusiv plămânii, pancreasul, ficatul, intestinele, sinusurile, sistemul reproducător și glandele sudoripare.

Medic Chat banner
Ai o întrebare medicală?

Cu Medic Chat este rapid și ușor să obții un sfatul unui doctor calificat!
Fără programări, fără cozi, fără stres!
Întreabă un doctor online

Semnele și simptomele fibrozei chistice variază, în funcție de gravitatea bolii. Chiar și în aceeași persoană, simptomele se pot agrava sau se pot ameliora pe măsură ce trece timpul. Este posibil ca unii oameni să nu prezinte simptome până la adolescență sau pana la maturitate.

Persoanele cu fibroză chistică au un nivel mai mare decât cel normal de sare în transpirație. Părinții adesea pot gusta sarea atunci când își sărută copiii. Majoritatea celorlalte semne și simptome ale fibrozei chistice afectează sistemul respirator și sistemul digestiv. Cu toate acestea, adulții diagnosticați cu fibroză chistică sunt mai susceptibili să prezinte simptome atipice, cum ar fi atacuri recurente de pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă.

Semne și simptome respiratorii

Mucusul gros și lipicios asociat cu fibroza chistică înfundă tuburile care transportă aer în și în afara plămânilor. Acest lucru poate provoca semne și simptome precum:

  • O tuse persistentă care produce mucus gros (spută)
  • Respirație șuierătoare
  • Intoleranță la exercițiu
  • Infecții pulmonare repetate
  • Pasaje nazale inflamate sau un nas îndesat
Semne și simptome digestive

Mucusul gros poate bloca și tuburile care transportă enzime digestive din pancreasul până la intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinele dvs. nu vor fi capabile să absoarbă complet nutrienții din alimentele pe care le mâncați. Rezultatul este adesea:

  • Scaune mirositoare și grele
  • Creștere în greutate slabă
  • Blocarea intestinală, în special la nou-născuți (meconium ileus)
  • Constipație severă

Încordarea frecventă în timpul defectației poate provoca ca o parte din rect – ultima parte a intestinului gros, la capătul căruia se află anusul – să iasă în afara (prolaps rectal). Când acest lucru apare la copii, poate fi un semn al fibrozei chistice. Părinții trebuie să consulte părerea unui medic specialist. Prolapsul rectal la copii poate necesita uneori o intervenție chirurgicală. Prolapsul rectal la copiii cu fibroză chistică este mai puțin frecvent decât a fost în trecut, ceea ce se poate datora testării anterioare, diagnosticului și tratamentului fibrozei chistice.

Când este bine să ceri sfatul unui doctor?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de fibroză chistică – sau dacă cineva din familia dumneavoastră are fibroză chistică – discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea bolii.

Căutați îngrijiri medicale imediate dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți dificultăți în respirație.

Cauze

În fibroza chistică, un defect (mutație) într-o genă schimbă o proteină care reglează mișcarea sării în și în afara celulelor. Rezultatul este mucus gros, lipicios în aparatele respiratorii, digestive și de reproducere, precum și creșterea sării în transpirație.

În genă pot apărea multe defecte diferite. Tipul mutației genice este asociat cu severitatea afecțiunii.

Copiii trebuie să moștenească o copie a genei de la fiecare părinte pentru a avea boala. Dacă copiii moștenesc o singură copie, nu vor dezvolta fibroză chistică. Cu toate acestea, vor fi purtători și, eventual, vor transmite gena propriilor copii.

Factori de risc

Istorie de familie. Deoarece fibroza chistică este o tulburare moștenită, aceasta se desfășoară în familii.
Cursă. Deși fibroza chistică apare în toate rasele, aceasta este cea mai frecventă la persoanele albe de origine ancestrală din Europa de Nord.

Complicaţiile

 

Complicații ale sistemului respirator
  • Căile respiratorii deteriorate (bronșiectază). Fibroza chistică este una dintre cauzele principale ale bronșiectaziei, o afecțiune care dăunează căilor respiratorii. Acest lucru face mai dificilă mișcarea aerului în și din plămâni și limpezirea mucusului din căile respiratorii (tuburile bronșice).
  • Infecții cronice. Mucusul gros în plămâni și sinusuri oferă un teren de reproducere ideal pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu fibroză chistică pot avea deseori infecții ale sinusurilor, bronșită sau pneumonie.
  • Creșterea nasului (polipi nazali). Deoarece căptușeala din interiorul nasului este inflamată și umflată, poate dezvolta creștere moale, cărnoasă (polipi).
  • Tuse de sânge (hemoptiză). În timp, fibroza chistică poate provoca subțierea pereților căilor respiratorii. Ca urmare, adolescenții și adulții cu fibroză chistică pot tuși cu sânge.
  • Pneumotorax. Această afecțiune, în care aerul este colectat în spațiul care separă plămânii de peretele toracic, este de asemenea mai frecventă la persoanele în vârstă cu fibroză chistică. Pneumotoraxul poate provoca dureri în piept și senzația de respirație sufocantă.
  • Insuficiență respiratorie. În timp, fibroza chistică poate deteriora țesutul pulmonar atât de rău încât nu mai funcționează. Funcționalitatea plămânului se înrăutățește de obicei treptat și, în cele din urmă, poate deveni un pericol major, ce poate aduce chiar moartea.
  • Exacerbări acute. Persoanele cu fibroză chistică pot experimenta agravarea simptomelor lor respiratorii, cum ar fi tuse și dificultăți la respirație, timp de câteva zile până la câteva săptămâni. Aceasta se numește exacerbare acută și necesită tratament în spital.
Complicații ale sistemului digestiv
  • Deficiente nutritionale. Mucul gros poate bloca tuburile care transportă enzime digestive din pancreasul către intestine. Fără aceste enzime, corpul tău nu poate absorbi proteine, grăsimi sau vitamine solubile în grăsimi.
  • Diabet. Pancreasul produce insulină, de care corpul trebuie să utilizeze zahăr. Fibroza chistică crește riscul de diabet. Aproximativ 30 la sută dintre persoanele cu fibroză chistică dezvoltă diabet până la 30 de ani.
  • Conduct biliar blocat. Tubul care transportă vezica biliară din ficat și vezica biliară către intestinul subțire poate deveni blocat și inflamat, ceea ce duce la probleme hepatice și uneori calculi biliari.
  • Obstructie intestinala. Obstrucția intestinală se poate întâmpla la persoanele cu fibroză chistică la toate vârstele. Copiii și adulții cu fibroză chistică sunt mai predispuși decât sugarii să dezvolte intussusceptie, o afecțiune în care o secțiune a intestinelor se pliază pe sine ca un acordeon.
  • Sindromul de obstrucție intestinală distală (DIOS). DIOS este o obstrucție parțială sau completă unde intestinul subțire se întâlnește cu intestinul gros.
Complicații ale sistemului reproductiv

Aproape toți bărbații cu fibroză chistică sunt infertili, deoarece tubul care leagă testiculele și glanda prostatică (vas deferens) este fie blocat cu mucus, fie lipsește în întregime. Anumite tratamente de fertilitate și proceduri chirurgicale fac uneori posibil ca bărbații cu fibroză chistică să devină tați biologici.

Deși femeile cu fibroză chistică pot fi mai puțin fertile decât alte femei, este posibil să conceapă și să aibă sarcini de succes. Totuși, sarcina poate înrăutăți semnele și simptomele fibrozei chistice, așa că asigurați-vă că discutați despre posibilele riscuri cu medicul dumneavoastră.

Medic Chat banner
Ai o întrebare medicală?

Cu Medic Chat este rapid și ușor să obții un sfatul unui doctor calificat!
Fără programări, fără cozi, fără stres!
Întreabă un doctor online

Alte complicații

Subțierea oaselor (osteoporoză). Persoanele cu fibroză chistică prezintă un risc mai mare de a dezvolta o subțiere periculoasă a oaselor.
Dezechilibre electrolitice și deshidratare. Deoarece persoanele cu fibroză chistică au transpirație mai sărată, echilibrul mineralelor din sângele lor poate fi suparat. Semnele și simptomele includ ritmul cardiac crescut, oboseala, slăbiciunea și tensiunea arterială scăzută.


Distribuie prietenilor