Boala renală polichistică autosomal recesivă (ARPKD)

Boala renală polichistică autosomal recesivă (ARPKD) este o afecțiune rară moștenită din copilărie, în care dezvoltarea rinichilor și a ficatului este anormală. În timp, oricare dintre aceste organe poate ceda.

Ai nelămuriri cu privire la cazul tău?

Întreabă unul dintre cei peste 200 de doctori online

Rapid și ușor. Doctori verificați. Confidențial și anonim

Scrie o întrebare

Afecțiunea cauzează adesea probleme grave la scurt timp după naștere, deși cazurile mai puțin grave nu pot deveni evidente până când copilul nu crește mai mare.

Rinichii sunt două organe în formă de boabe de fasole situate de o parte și de alta a corpului, chiar sub cutia toracică. Rolul principal al rinichilor este de a filtra reziduurile din sânge înainte de a le elimina din corp sub formă de urină. Rinichii ajută, de asemenea, la menținerea tensiunii arteriale la un nivel sănătos.

Simptome

Simptomele bolii polichistice renale autosomal recesive (ARPKD) pot varia semnificativ, chiar și în cadrul aceleiași familii. În general, însă, simptomele principale ale ARPKD diferă, în funcție de momentul în care afecțiunea apare prima dată.

Simptome care apar înainte și curând după naștere

În multe cazuri, potențiale semne de ARPKD pot fi detectate înainte de naștere, în timpul scanărilor cu ultrasunete de rutină.

Dacă copilul are această afecțiune, o scanare cu ultrasunete poate arăta că:

• are rinichii măriți
• plămânii sunt subdezvoltați
• lipsește lichidul amniotic în jurul copilului

După naștere, pot exista semne mai clare de ARPKD, cum ar fi:

• dificultăți de respirație semnificative – acest lucru este cauzat de plămânii subdezvoltați
• abdomenul umflat – cauzat de mărirea rinichilor
• Sindromul Potter – unde lipsa lichidului amniotic duce la deformări ale membrelor, feței și urechilor; Sindromul Potter este o posibilitate în cazurile severe de ARPKD

Plămânii subdezvoltați este cea mai mare problemă imediat după naștere, iar asistența respiratorie cu un ventilator este deseori necesară. Din păcate, chiar și cu tratament, în jur de 1 din 3 copii cu ARPKD care prezintă dificultăți de respirație la scurt timp după naștere vor muri în câteva săptămâni sau luni.

Dacă un bebeluș supraviețuiește acestei etape, șansa supraviețuirii pe termen lung este mult mai bună și aproximativ 90% dintre cei care supraviețuiesc în aceste stadii incipiente vor trăi timp de 10 ani. Dar aproximativ o treime dintre acești copii vor avea nevoie de tratament pentru insuficiența renală.

Simptome la sugari și copii

ARPKD tinde să fie un pericol pentru viață mai puțin iminent la sugari și copiii mai mari, deși afecțiunea poate provoca încă o gamă largă de probleme grave. Unele dintre problemele principale la sugarii și copiii cu ARPKD sunt descrise mai jos.

Tensiune arterială crescută

Creșterea presiunii arteriale (hipertensiune arterială) este o problemă comună pentru copiii cu ARPKD.

Dacă copilul are hipertensiune arterială, va trebui, de obicei, să ia medicamente pentru a-i scădea tensiunea și pentru a preveni deteriorarea pe termen lung a inimii și vaselor de sânge.

Probleme hepatice și sângerare internă

Pentru copiii cu ARPKD, se pot dezvolta și o serie de probleme care afectează ficatul. De exemplu, ductele biiliare care permit ca bila să fie secretată de ficat se pot dezvolta anormal și pot crește chisturi în interiorul acestora.

În timp, ficatul poate dezvolta, de asemenea, fibroză, un proces similar cu cicatrizarea. Acest lucru restricționează fluxul de sânge prin ficat și crește presiunea în vasele de sânge delicate (hipertensiune portală). Când se întâmplă acest lucru, sângele ocolește ficatul și este deviat în vene. Aceste vene devin apoi umflate, în special în esofag, și pot sângera dacă devin prea mari.

Hipertensiunea portală deviază sângele spre splină, ceea ce face ca acesta să se mărească. Acest lucru poate afecta funcțiile normale ale splinei, cum ar fi eliminarea din sânge a celulelor sanguine vechi sau deteriorate.

O splină mărită poate elimina prea multe dintre aceste celule, inclusiv trombocitele, ceea ce poate crește riscul de sângerare internă, în special din orice varice existente. Sângerarea internă poate fi rapidă și severă, determinând copilul să vomite sânge sau să aibă scaune închise la culoare sau asemănătoare cu gudronul.

Urinare excesivă și sete

În ARPKD, tuburile mici (canalele) care alcătuiesc rinichii se pot dezvolta anormal, provocând în interior îngroșări și saci plini de lichid numite chisturi.

Tuburile sunt importante în a regla cantitatea de apă reținută în organism. Acest lucru este perturbat în ARPKD, motiv pentru care copiii mici pierd cantități excesive de urină. Aceasta poate duce la:

• poliurie – copilul urinează des și poate uda patul
• polidipsie – o sete excesivă și prelungită

Aceste simptome cresc riscul de deshidratare, în special dacă copilul are și o temperatură ridicată, vomă sau diaree.

Semnele și simptomele deshidratării pot include:

• gura uscată și buze uscate
• ochii înfundați în orbite
• dureri de cap
• amețeală
• iritabilitate

Contactați specialistul dacă credeți că copilul poate fi deshidratat, întrucât tratamentele pentru deshidratare obișnuite, inclusiv tratamente de rehidratare orală, cum ar fi Dioralyte, nu pot fi potrivite pentru acesta.

Probleme de hrănire

Copilul poate avea probleme de hrănire, deoarece rinichii măriți ocupă cea mai mare parte a spațiului din abdomen. Copilul poate vomita după masă și poate mânca doar cantități mici simultan. Dacă acest lucru duce la malnutriție, este posibil ca copilul să fie alimentat printr-un tub introdus în stomac, fie prin nas, fie prin abdomen.

Creștere anormală

Unii copii cu ARPKD nu cresc într-un ritm normal. Această creștere este cauzată de o combinație de factori. Copiii cu ARPKD sunt, de obicei, sub îngrijirea unui dietetician, care poate recomanda o dietă bogată în calorii și bogată în proteine pentru a le crește greutatea.

Este posibil ca unii copii să fie alimentați printr-un tub dacă au probleme de hrănire.

Boală renală cronică și insuficiență renală

Majoritatea persoanelor cu ARPKD pierd o cantitate semnificativă a funcției renale. Pierderea funcției renale cauzată de afectarea rinichilor se numește boală renală cronică (BRC).

BRC nu provoacă de obicei niciun simptom până nu a ajuns la o etapă avansată. Cea mai avansată etapă a BRC este cunoscută sub numele de insuficiență renală sau boală renală în stadiu final. Acest lucru apare atunci când rinichii și-au pierdut aproape toată capacitatea de a funcționa.

Simptomele insuficienței renale pot include:

• lipsa apetitului și pierdere în greutate
• glezne umflate, picioare sau mâini (edem)
• scurtarea respirației
• o nevoie crescută de a urina, în special noaptea (nocturie)
• piele iritata
• senzație de rău

Majoritatea copiilor cu ARPKD vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 15-20 de ani. Vor avea nevoie fie de un transplant de rinichi, fie de dializă, în care este folosit un dispozitiv pentru a reproduce multe dintre funcțiile rinichilor.

Chiar dacă ARPKD este rară, este una dintre cele mai frecvente probleme renale care afectează copiii mici. Se estimează că aproximativ 1 din 20.000 de bebeluși se naște cu această afecțiune. Băieții și fetele sunt afectate în egală măsură.

Diagnostic

Diagnosticul de boală polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) se bazează, de obicei, pe simptomele copilului și pe rezultatele unei scanări cu ultrasunete.

Înainte de a rămâne însărcinată

Dacă aveți antecedente familiale de ARPKD și aveți în vedere să aveți un copil, puteți fi trimis la un specialist în genetică pentru a discuta opțiunile dvs. în ceea ce privește testele care pot fi efectuate înainte și în timpul sarcinii.

Geneticianul poate discuta, de asemenea, posibilitatea diagnosticării genetice pre-implantare. Acesta este cazul în care ambii parteneri sunt purtători ai genei ARPKD și se utilizează fertilizarea in vitro (FIV) pentru a concepe un copil, embrionii fiind testați pentru ARPKD înainte de a fi implantați.

În timpul sarcinii

În unele cazuri, poate fi posibilă detectarea ARPKD în timpul scanărilor cu ultrasunete de rutină. Rinichii unui copil cu ARPKD pot apărea neobișnuit de mari sau strălucitori pe scanare.

Primele semne ale ARPKD sunt uneori vizibile în timpul primei ecografii de rutină efectuate în săptămâna 12 de sarcină, deși afecțiunea nu este de obicei detectată până la a doua scanare de rutină la aproximativ 20 de săptămâni.

Dacă aveți un istoric familial cunoscut de ARPKD, s-ar putea să fie mai sigur cu privire la diagnosticare să testați sângele dumneavoastră și al partenerului dvs. pentru a vedea dacă aveți amândoi gena defectă care cauzează afecțiunea (PKHD1).

ARPKD poate fi transmisă unui copil numai dacă ambii părinți poartă gena PKHD1 defectuoasă.

De asemenea, este posibilă testarea fătului pentru mutația genetică, dar aceasta implică proceduri invazive, cum ar fi prelevarea de viloze corionice sau amniocenteza, care prezintă un risc de avort.

După naștere

Testele care pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea ARPKD după naștere includ:

• un examen fizic pentru a căuta semne vizibile de ARPKD, cum ar fi abdomenul umflat
• monitorizarea tensiunii arteriale
• o scanare cu ultrasunete a rinichilor
• un test de sânge pentru a evalua funcția renală

Testul genetic pentru gena PKHD1 defectuoasă care cauzează ARPKD poate ajuta, de asemenea, la susținerea unui diagnostic, dar nu este de rutină și de obicei este efectuat doar dacă medicii consideră că există posibilitatea ca simptomele unui copil să fie cauzate de o afecțiune diferită de ARPKD.

Cauze

Boala renală polichistică autosomal recesivă (ARPKD) este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă unui copil de la părinți.

ARPKD este cauzată de o mutație a ADN-ului (anomalie) la o genă numită PKHD1, care produce o proteină numită fibrocisteină care conferă rinichilor structura acestora. Gena PKHD1 defectuoasă este responsabilă pentru micii saci (chisturi) plini de fluide și cicatricile care se dezvoltă în rinichi.

În unele cazuri, gena defectuoasă poate provoca mărirea și cicatrizarea ficatului sau lărgirea canalelor biliare (care produc fluidul digestiv numit bilă). Acest lucru poate face dificilă circulația sângelui prin ficat, iar canalele biliare devin mai vulnerabile la infecție.

Modul de moștenire a ARPKD

Mutația care provoacă ARPKD este cunoscută sub numele de mutație autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că un bebeluș trebuie să primească două copii ale genei mutante pentru a dezvolta afecțiunea: una de la mamă și una de la tată.

Dacă un copil primește doar o copie a genei mutante de la unul dintre părinți, nu va dezvolta ARPKD, dar va purta gena mutantă.

Dacă o persoană purtătoare a genei mutante concepe un copil cu un partener care este și un purtător, atunci:

• 1 din 4 șanse copilul va primi o pereche de gene normale
• 1 din 2 șanse copilul va primi o genă normală și o genă mutantă și va deveni un purtător al mutației PKHD1
• 1 din 4 șanse copilul va primi o pereche de gene mutante și va dezvolta ARPKD

O persoană cu un istoric familial de ARPKD care dorește să aibă un copil trebuie să se adreseze unui genetician pentru a discuta riscurile, beneficiile și limitările testării pentru această afecțiune.

Tratament

În prezent nu există leac pentru boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD). Sunt disponibilea tratamente pentru a gestiona simptomele asociate afecțiunii și orice complicații care pot apărea, cum ar fi:

• dificultăți de respirație cauzate de plămânii subdezvoltați (hipoplazie pulmonară)
• creșterea presiunii arteriale (hipertensiune arterială)
• probleme hepatice
• boli renale cronice și insuficiență renală

Dificultăți de respirație

Dacă există un risc semnificativ, copilul se va naște cu plămânii subdezvoltați (hipoplazie pulmonară), în special dacă copilul este prematur. Tratamentul poate începe chiar înainte de a se naște copilul. În timpul sarcinii, se poate injecta un medicament numit betametazonă. Acest lucru stimulează dezvoltarea plămânilor copilului și îi ajută să funcționeze mai eficient dacă se nasc prematur.

După naștere, este posibil ca bebelușul să fie internat imediat într-o unitate de terapie intensivă (ATI) , unde va fi conectat la un ventilator pentru a-i ajuta respirația. De asemenea, i se poate administra un tip de medicament numit agent tensioactiv, care permite plămânilor să se extindă evitând colapsul alveolelor în timpul respirației. Cu cât alveolele se deschid mai mult, cu atât crește abilitatea lor de a funcționa mai bine.

Dificultățile de respirație pot fi agravate dacă rinichii măriți ai bebelușului apasă pe diafragmă, principalul mușchi al respirației. Medicul poate recomanda îndepărtarea unuia dintre rinichi pentru a calma presiunea.

În ciuda progreselor în tratament, hipoplazia pulmonară este o afecțiune foarte dificil de gestionat la copiii cu ARPKD. În unele cazuri, este posibil ca copilul să fie nevoit să stea în spital săptămâni sau luni. Chiar și cu cele mai bune eforturi ale echipei medicale, aproximativ 1 din 3 copii vor muri ca urmare a acestei afecțiuni.

Tensiune arterială crescută

Medicamentele inhibitoare ale enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) reprezintă cel mai utilizat tratament pentru bebelușii și copiii cu tensiune arterială ridicată. IECA reduc tensiunea arterială prin reducerea presiunii în unitățile de filtrare a rinichilor (glomeruli).

Efectele secundare posibile ale IECA pot include:

• amețeală
• oboseală sau slăbiciune
• dureri de cap
• tuse uscată persistentă
• niveluri ridicate de potasiu sau agravarea funcției renale (sunt necesare teste de sânge pentru a monitoriza acest lucru)

Majoritatea acestor reacții adverse ar trebui să treacă peste câteva zile, deși unele persoane au o tuse uscată mai mult timp.

Un grup similar de medicamente pentru tensiunea arterială sunt blocanții receptorilor de angiotensină II (BRA), care funcționează într-un mod similar cu IECA, dar nu provoacă tuse.

La fel de bine ca IECA și BRA, există o mulțime de alte medicamente care pot fi, de asemenea, utilizate pentru a controla tensiunea arterială la copiii cu ARPKD, cum ar fi blocanții canalelor de calciu, beta-blocante și diuretice.

Probleme hepatice

Mulți copii cu ARPKD au, de asemenea, probleme cu funcționarea ficatului, cum ar fi umflarea și cicatrizarea acestuia.

Cicatrizarea în ficat poate face dificilă circulația sângelui prin acesta, iar acest lucru poate însemna că sângele este forțat prin vasele de sânge în stomacul sau esofagul copilului. Aceste vase de sânge, cunoscute sub denumirea de varice, sunt mai mici și mai fragile decât vasele de sânge din ficat și pot crăpa sub efectul tensiunii arteriale ridicate. Dacă copilul prezintă sângerare din aceste varice, va fi necesar un tratament urgent pentru a opri sângerarea. Acest lucru va implica, de obicei, fie utilizarea unui tub subțire, flexibil numit endoscop, fie plasarea unei benzi mici în jurul bazei varicelor, fie injectarea unor substanțe scerozante în vene.

Dacă copilul are probleme hepatice deosebit de severe, este posibil să fie nevoie de un transplant de ficat. Dacă are nevoie și de un transplant de rinichi, ambele proceduri pot fi combinate într-o singură operație.

Boala renală cronică

Dacă starea copilului progresează într-o etapă în care funcția rinichilor este afectată semnificativ, de obicei este nevoie de o serie de tratamente diferite pentru a gestiona diferitele probleme apărute. De exemplu, copilul poate avea nevoie de tratament pentru următoarele probleme:

• lipsa fierului în organism, ceea ce duce la un număr scăzut de globule roșii (anemie) – aceasta poate fi tratată cu suplimente de fier, injecții de eritropoietină, hormonul pe care îl produc rinichii pentru a stimula producția de globule roșii sau transfuzii de sânge în cazuri grave
• nivelul ridicat de fosfați, care pot afecta sănătatea oaselor – acesta poate fi tratat cu un medicament numit liant de fosfați, care se ia în timpul mesei
• probleme de creștere – aceasta poate fi tratată cu injecții cu hormonul de creștere uman (HGH), o versiune sintetică a hormonilor folosiți de organism pentru a stimula creșterea

Insuficiență renală

În cele din urmă, majoritatea persoanelor cu ARPKD vor dezvolta insuficiență renală la un moment dat.

Mai mult de jumătate dintre copiii care supraviețuiesc primelor etape ale ARPKD după naștere vor avea în cele din urmă o insuficiență renală până la vârsta de 15-20 de ani. Atunci când apare insuficiența renală, va trebui un transplant de rinichi sau tratament pentru a compensa pierderea funcției renale.

În prezent, există două tratamente eficiente care pot fi utilizate pe termen lung:

• dializa – caz în care un dispozitiv reproduce multe funcții ale rinichilor
• transplant de rinichi – caz în care este prelevat un rinichi de la un donator viu sau decedat recent și implantat unei persoane cu insuficiență renală

O persoană are nevoie doar de un rinichi pentru a supraviețui, deci, spre deosebire de multe alte tipuri de donare de organe, o persoană vie poate dona un rinichi. De obicei, rudele apropiate au cea mai bună compatibilitate.

Evitarea rănilor

Dacă copilul are ARPKD, rinichii lui vor fi vulnerabili la răni. O lovitură bruscă sau o lezare a rinichilor poate provoca sângerare, ceea ce duce la dureri severe și intense. Prin urmare, copilul trebuie sfătuit să evite sporturile de contact, cum ar fi fotbalul și rugby-ul.

Unele medicamente cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) pot fi, de asemenea, dăunătoare dacă copilul are ARPKD.

Consultați medicul înainte de a-i oferi copilului orice medicament nou.

Perspectivă

Perspectiva pentru copiii cu ARPKD poate varia considerabil în funcție de gravitatea afecțiunii.

Dacă scanările de rutină indică probleme renale în timpul sarcinii, copilul are, de obicei, o perspectivă mai slabă decât un copil diagnosticat într-o etapă ulterioară. În general, ARPKD este o afecțiune severă și aproximativ 1 din 3 bebeluși vor muri din cauza dificultăților de respirație severe în primele 4 săptămâni după naștere.

Aproximativ 8 sau 9 din 10 copii cu ARPKD care supraviețuiesc primei luni de viață vor trăi până la cel puțin 5 ani.

Este dificil de a prezice exact cât va trăi un copil cu ARPKD, deoarece există foarte puține date care arată ratele de supraviețuire pe termen lung. Dar, cu progresul în ceea ce privește tratamentele și cu o mai bună înțelegere a bolii, un număr tot mai mare de copii cu ARPKD au șansa să trăiescă bine până la vârsta adultă.

Informații pentru pacienți

Dacă aveți ARPKD, vă puteți adresa Alianței Naționale pentru Boli Rare România. Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune.

Întrebări frecvente despre ARPKD

[1] NHS