Boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este o afecțiune rară și fatală care provoacă leziuni ale creierului ce se agravează rapid. Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob se asemănă cu cele ale altor tulburări cerebrale asemănătoare demenței, cum ar fi Alzheimer. Dar boala Creutzfeldt-Jakob progresează, de obicei, mult mai rapid.

Tipuri de boală Creutzfeldt-Jakob

Diferitele tipuri de Creutzfeldt-Jakob sunt cauzate de acumularea de prioni în creier. Dar motivul pentru care se întâmplă acest lucru este diferit pentru fiecare tip.

Creutzfeldt-Jakob sporadic

Chiar dacă Creutzfeldt-Jakob sporadic este foarte rar, este cel mai frecvent tip de Creutzfeldt-Jakob, reprezentând aproximativ 8 din 10 cazuri.

Nu se știe ce declanșează Creutzfeldt-Jakob sporadic, dar se poate întâmpla ca o proteină prion normală să se schimbe spontan într-o prionă sau o genă normală să se schimbe spontan într-o genă defectă care produce prioni.

Creutzfeldt-Jakob sporadic este mai probabil să apară la persoanele care au versiuni specifice ale genei proteinei prionice.

În prezent, nu s-a identificat nimic care să crească riscul de a dezvolta Creutzfeldt-Jakob sporadic.

Creutzfeldt-Jakob dobândit

Există dovezi clare că Creutzfeldt-Jakob dobândit este cauzată de aceeași tulpină de prioni care determină encefalopatia spongiformă bovină (boala „vacii nebune”).

Toate cazurile definite de Creutzfeldt-Jakob dobândit au avut loc la persoane cu o versiune specifică a genei proteinei prionice, care afectează modul în care organismul formează un număr de aminoacizi.

Este posibil ca Creutzfeldt-Jakob dobândit să fie transmis prin transfuzie de sânge, deși acest lucru este foarte rar și au fost puse în aplicare măsuri pentru a reduce riscul de apariție.

Creutzfeldt-Jakob ereditar

Creutzfeldt-Jakob ereditar este o formă rară de Creutzfeldt-Jakob cauzată de o mutație moștenită (anomalie) în gena care produce proteina prionică. Gena modificată pare să producă prioni pliați greșit care provoacă Creutzfeldt-Jakob.

Toată lumea are două copii ale genei proteinei prionice, dar gena mutantă este dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți doar o genă mutată pentru a dezvolta această afecțiune. Deci, dacă un părinte are gena mutată, există șanse de 50% ca acesta să fie transmisă copiilor.

Deoarece simptomele Creutzfeldt-Jakob ereditar nu încep de obicei până când o persoană are vârsta de 50 de ani, multe persoane cu această afecțiune nu știu că și copiii lor riscă să moștenească această afecțiune, atunci când decid să își întemeieze o familie.

Creutzfeldt-Jakob iatrogenic

Creutzfeldt-Jakob iatrogenic este tipul în care infecția este răspândită de la cineva cu Creutzfeldt-Jakob prin tratament medical sau chirurgical.

Majoritatea cazurilor de Creutzfeldt-Jakob iatrogenic au apărut prin utilizarea hormonului de creștere uman pentru a trata copiii cu creștere întârziată.

Între 1958 și 1985, mii de copii au fost tratați cu acest hormon care, la acea vreme, a fost extras din glandele hipofize (o glandă la baza craniului) de cadavre umane.

O minoritate dintre acei copii au dezvoltat Creutzfeldt-Jakob, deoarece hormonii primiți au fost luați din glandele infectate cu Creutzfeldt-Jakob.

Câteva alte cazuri de Creutzfeldt-Jakob iatrogenic au apărut după ce oamenii au primit transplanturi de dura mater infectată (țesutul care acoperă creierul) sau au intrat în contact cu instrumente chirurgicale care au fost contaminate cu Creutzfeldt-Jakob.

Acest lucru s-a întâmplat deoarece prionii sunt mai duri decât virusurile sau bacteriile, astfel că procesul normal de sterilizare a instrumentelor chirurgicale nu a avut niciun efect.

Encefalopatia spongiformă bovină

Encefalopatia spongiformă bovină este o boală relativ nouă care a apărut pentru prima dată in anii 1980.

O teorie despre motivul dezvoltării encefalopatiei este că o boală prionică mai veche, care afectează oile, numită scrapie, s-ar putea să fi suferit mutații.

Boala s-ar fi putut răspândi apoi la vacile care au fost hrănite cu praf de carne și oase de la oi infectate, care conțineau urme ale acestui nou prion mutat.

Creutzfeldt-Jakob este contagioasă?

În teorie, Creutzfeldt-Jakob poate fi transmisă de la o persoană afectată la altele, dar numai printr-o injecție sau consumând creier sau țesut nervos infectat.

Nu există dovezi că Creutzfeldt-Jakob sporadic este răspândită prin contactul obișnuit de zi cu zi cu cei afectați sau prin picături aeriene, sânge sau contact sexual.

Simptome

Modelul simptomelor poate varia în funcție de tipul bolii Creutzfeldt-Jakob.

În Creutzfeldt-Jakob sporadic, simptomele afectează în principal funcționarea sistemului nervos (simptome neurologice), iar aceste simptome se agravează rapid în câteva luni.

În Creutzfeldt-Jakob dobândit, simptomele care afectează comportamentul și emoțiile unei persoane (simptome psihologice) se dezvoltă de obicei primele.

Acestea sunt apoi urmate de simptome neurologice în jurul a 4 luni mai târziu, care se agravează în următoarele câteva luni.

Creutzfeldt-Jakob ereditar are același tip de model ca și Creutzfeldt-Jakob sporadic, dar deseori durează mai mult pentru ca simptomele să progreseze – de obicei în jur de 2 ani, mai degrabă decât câteva luni.

Modelul de Creutzfeldt-Jakob iatrogenic este imprevizibil, deoarece depinde de modul în care o persoană a devenit expusă proteinei infecțioase (prion) care a provocat boala.

Simptome neurologice inițiale

Simptomele neurologice inițiale ale Creutzfeldt-Jakob sporadic pot include:

• dificultăți de mers cauzate de probleme de echilibru și coordonare
• vorbire neclară
• amorțeală sau înțepături în diferite părți ale corpului
• ameţeală
• probleme de vedere, cum ar fi vedere dublă și halucinații

Simptome psihologice inițiale

Simptomele psihologice inițiale ale Creutzfeldt-Jakob dobândite pot include:

• depresie severă
• sentimente intense de disperare
• respingere familiei, prietenilor și a lumii din jur
• anxietate
• irascibilitate
• dificultăți de somn (insomnie)

Simptome neurologice avansate

Simptomele neurologice avansate ale tuturor formelor de Creutzfeldt-Jakob pot include:

• pierderea coordonării fizice, care poate afecta o gamă largă de funcții, cum ar fi mersul, vorbirea și echilibrul (ataxie)
• tulburări musculare și spasme
• pierderea controlului vezicii urinare și pierderea controlului intestinului
• orbire
• dificultăți de înghițire (disfagie)
• pierderea vorbirii
• pierderea mișcării voluntare

Simptome psihologice avansate

Simptomele psihologice avansate ale tuturor formelor afecțiunii includ:

• pierderea memoriei, care este adesea severă
• probleme de concentrare
• confuzie
• agitare
• comportament agresiv
• pierderea poftei de mâncare, care poate duce la scăderea în greutate
• paranoia
• răspunsuri emoționale neobișnuite și necorespunzătoare

Etapele finale

Majoritatea persoanelor cu boala Creutzfeldt-Jakob vor muri în termen de un an de la începutul simptomelor.

Pe măsură ce afecțiunea avansează până la etapele sale finale, persoanele vor necesita îngrijiri non-stop, își pierd capacitatea de a vorbi și nu pot comunica cu persoanele care îi îngrijesc.

În mod inevitabil, decesul va surveni, de obicei, fie ca urmare a unei infecții cum ar fi pneumonia (o infecție pulmonară), fie insuficiență respiratorie, în cazul în care plămânii nu mai funcționează și persoana nu poate respira. Acest lucru se datorează faptului că imobilitatea cauzată de boală poate face persoanele cu această afecțiune vulnerabile.

În aceste circumstanțe, nu se poate face nimic pentru a preveni decesul.

Cauze

Boala Creutzfeldt-Jakob este cauzată de o proteină infecțioasă anormală din creier numită prion. Proteinele sunt molecule formate din aminoacizi care ajută celulele din corp să funcționeze. Acestea încep ca un șir de aminoacizi care apoi se pliază într-o formă tridimensională. Această „pliere proteică” le permite să îndeplinească funcții utile în celulele corpului.

Proteinele prionice normale (inofensive) se găsesc în aproape toate țesuturile corpului, dar se află la cel mai înalt nivel în celulele creierului și nervilor. Rolul exact al proteinelor prionice normale nu este cunoscut, dar se crede că acestea pot juca un rol în transportul mesajelor între anumite celule ale creierului.

Uneori apar greșeli în timpul plierii proteinelor și proteina prionică nu poate fi folosită de organism. În mod normal, aceste proteine prioniene greșite sunt eliminate de organism, dar se pot acumula în creier dacă nu sunt eliminate.

Cum provoacă prionii boala Creutzfeldt-Jakob?

Prionii sunt proteine prioniene pliate greșit care se acumulează în creier și provoacă și alte proteine prionice. Acest lucru face ca celulele creierului să moară, eliberând mai mulți prioni care infectează alte celule ale creierului. În cele din urmă, grupuri de celule ale creierului sunt ucise și pot apărea în creier depozite de proteine prioniene pliate greșit numite plăci.

Infecțiile cu prionii produc, de asemenea, mici creșteri în creier, astfel încât acesta devine asemănător cu bureții.

Deteriorarea creierului provoacă deficiențe psihice și fizice asociate cu Creutzfeldt-Jakob și, în cele din urmă, duce la moarte.

Prionii pot supraviețui în țesutul nervos, cum ar fi creierul sau măduva spinării, pentru o perioadă foarte lungă de timp, chiar și după moarte.

Tratament

Nu există un remediu dovedit pentru boala Creutzfeldt-Jakob, dar sunt efectuate studii clinice pentru a investiga posibile tratamente.

În prezent, tratamentul presupune încercarea de a menține persoana cât mai confortabilă și reducerea simptomelor cu medicamente.

De exemplu, simptomele psihologice ale Creutzfeldt-Jakob, cum ar fi anxietatea și depresia, pot fi tratate cu sedative și antidepresive, iar spasmele musculare sau tremurăturile pot fi tratate cu medicamente precum clonazepamul și valproatul de sodiu.

Orice durere poate fi ameliorată folosind calmante puternice pe bază de opiacee.

Directiva în avans

Multe persoane cu Creutzfeldt-Jakob elaborează o directivă în avans (cunoscută și sub denumirea de decizie în avans).

O directivă în avans este modalitatea prin care o persoană își face cunoscute preferințele de tratament în avans, în cazul în care nu își poate comunica deciziile mai târziu deoarece este prea bolnavă.

Problemele care pot fi acoperite de o directivă în avans includ:

• dacă o persoană cu Creutzfeldt-Jakob dorește să fie tratată acasă sau într-un spital odată ce ajunge la stadiile finale ale afecțiunii
• ce tip de medicamente ar fi dispuși să ia în anumite circumstanțe
• dacă ar fi dispuși să aibă un tub de alimentare nu ar mai fi în stare să înghită alimente și lichide
• dacă sunt dispuși să doneze oricare dintre organe lor pentru cercetare după moarte (creierul persoanelor cu Creutzfeldt-Jakob este deosebit de important pentru cercetările în curs de desfășurare)
• dacă pierd funcția pulmonară, dacă ar fi dispuși să fie resuscitați prin mijloace artificiale – de exemplu, prin introducerea unui tub de respirație

Tratarea simptomelor Creutzfeldt-Jakob

Pentru mai multe informații despre cum pot fi tratate unele dintre simptomele specifice ale bolii Creutzfeldt-Jakob, citiți mai multe despre:

• ataxie (pierderea coordonării fizice)
• incontinența urinară (pierderea controlului vezicii urinare)
• incontinența intestinală (pierderea controlului intestinal)
• disfagie (dificultăți de înghițire)
• distonie (spasme musculare și rigiditate)
• orbire și pierderea vederii

Îngrijire și asistență în etapele avansate ale Creutzfeldt-Jakob

Pe măsură ce Creutzfeldt-Jakob progresează, persoanele cu această afecțiune vor avea nevoie de asistență medicală și sprijin practic.

Pe lângă faptul că trebuie ajutați la hrănire, spălare și mobilitate, este posibil ca unele persoane să aibă nevoie și de ajutor suplimentar. De multe ori este necesar un tub introdus în vezică pentru a elimina urina (un cateter).

Multe persoane vor avea, de asemenea, probleme cu înghițirea, deci ar trebui să li se administreze nutriție și lichide printr-un tub de alimentare.

Poate fi posibilă tratarea la domiciliu a unei persoane cu Creutzfeldt-Jakob, în funcție de gravitatea și evoluția stării sale.

Grija pentru cineva cu Creutzfeldt-Jakob poate fi chinuitoare și dificil de făcut față, așa că multe persoane preferă să utilizeze serviciile de specialitate ale unui spital sau azil.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob se bazează, de obicei, pe istoricul medical, pe simptome și pe o serie de teste.

Neurologul (un medic specializat în afecțiunile sistemului nervos) va efectua o serie de teste pentru a exclude alte afecțiuni cu simptome similare, cum ar fi boala Alzheimer, Parkinson sau o tumoră cerebrală.

Singura modalitate de a confirma un diagnostic de Creutzfeldt-Jakob este de a examina țesutul creierului efectuând o biopsie a creierului sau, mai frecvent, după moarte, într-o examinare post-mortem a creierului.

Teste pentru Creutzfeldt-Jakob

Neurologul va exclude alte afecțiuni cu simptome similare. De asemenea, va verifica existența unor semne comune de Creutzfeldt-Jakob prin efectuarea următoarelor teste:

• scanare RMN a creierului – utilizează câmpuri magnetice puternice și unde radio pentru a produce o imagine detaliată a creierului și poate prezenta anomalii specifice Creutzfeldt-Jakob
• EEG – înregistrează activitatea creierului și poate ridica tipare electrice anormale observate în Creutzfeldt-Jakob sporadic
• puncție lombară – o procedură în care un ac este introdus în partea inferioară a coloanei vertebrale pentru a extrage un eșantion de lichid cefalorahidian (care înconjoară creierul și măduva spinării), astfel încât acesta poate fi testat pentru o anumită proteină care indică faptul că puteți avea Creutzfeldt-Jakob
• biopsia amigdalelor – o bucată mică de țesut poate fi preluată din amigdale și verificată pentru prioni anormali găsiți în Creutzfeldt-Jakob dobândit (nu sunt prezenți în alte tipuri de Creutzfeldt-Jakob)
• test genetic – un simplu test de sânge pentru a afla dacă aveți o mutație în gena care produce proteine normale; un rezultat pozitiv poate indica boala prionică ereditară

Biopsie cerebrală

În timpul unei biopsii cerebrale, un chirurg face o gaură minusculă în craniu și îndepărtează o bucată mică de țesut cerebral folosind un ac foarte subțire. Se efectuează sub anestezie generală, ceea ce înseamnă că persoana va fi inconștientă în timpul procedurii.

Deoarece biopsia cerebrală prezintă riscul de a provoca leziuni ale creierului sau convulsii , este efectuată doar în câteva cazuri.

Prevenire

Deși boala Creutzfeldt-Jakob este foarte rară, este dificil de prevenit. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea cazurilor apar spontan dintr-un motiv necunoscut (Creutzfeldt-Jakob sporadic), iar unele sunt cauzate de o eroare genetică moștenită (Creutzfeldt-Jakob ereditar).

Metodele de sterilizare utilizate pentru a preveni răspândirea bacteriilor și virușilor nu sunt complet eficiente împotriva proteinei infecțioase (prion) care provoacă Creutzfeldt-Jakob. Dar măsurile adoptate cu privire la reutilizarea echipamentului chirurgicalau condus la faptul că boala Creutzfeldt-Jakob răspândită prin tratament medical (Creutzfeldt-Jakob iatrogen) este acum foarte rară.

Există, de asemenea, măsuri pentru a preveni răspândirea Creutzfeldt-Jakob dobândit, prin securitatea lanțului alimentar și a sângelui utilizat pentru transfuzii.

Siguranța lanțului alimentar

De când s-a confirmat legătura dintre encefalopatia spongiformă bovină (ESB, sau boala „vacii nebune”) și Creutzfeldt-Jakob dobândit, au existat controale stricte pentru a opri ESB în lanțul alimentar uman.

Aceste controale includ:

• interdicția de a hrăni animalele de fermă cu amestecuri de carne și oase
• îndepărtarea și distrugerea tuturor părților din carcasa unui animal care ar putea fi infectate cu ESB
• interzicerea cărnii recuperate mecanic (reziduurile de carne rămase pe carcasa care este presată din oase)
• testarea la toate bovinele mai mari de 30 de luni (experiența a arătat că infecția la bovine sub 30 de luni este rară și chiar și bovinele infectate nu au dezvoltat încă niveluri periculoase de infecție)

Transfuzii de sânge

Au fost luate măsuri pentru a minimiza riscul contaminării transfuziilor de sânge. Acești pași includ:

• interdicția persoanelor cu risc potențial de Creutzfeldt-Jakob să doneze sânge, țesut sau organe (inclusiv ovule și spermă pentru tratamente de fertilitate)
• neacceptarea donațiilor de la persoane care au primit o transfuzie de sânge
• îndepărtarea globulelor albe, care poate avea cel mai mare risc de a transmite Creutzfeldt-Jakob, din sângele utilizat pentru transfuzii

Întrebări frecvente despre boala Creutzfeldt-Jakob

---

[1] NHS