Epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă (EB) este numele unui grup de afecțiuni cutanate rare, moștenite, care determină ca pielea să devină foarte fragilă. Orice traumatism sau frecare la nivelul pielii poate provoca erupții veziculare dureroase.

Simptome

Simptomele epidermolizei buloase pot varia în funcție de tipul bolii. Unele tipuri de EB prezintă un risc scăzut de complicații grave, dar alte tipuri pot pune viața în pericol. Principalele simptome ale tuturor tipurilor de EB includ:

• formarea cu ușurință a veziculelor pe piele
• vezicule în interiorul gurii
• vezicule pe mâini și tălpile picioarelor
• pielea cicatrizată, uneori cu mici pete albe numite milie
• piele și unghii îngroșate

Tipuri de epidermoliză buloasă

Epidermoliza buloasă simplex (EBS) localizată

EBS localizată este cea mai frecventă formă de EB. Provoacă vezicule dureroase pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor, care se dezvoltă după activități fizice ușoare sau moderate, cum ar fi mersul, grădinăritul sau practicarea sportului. Veziculele se pot dezvolta și în alte zone ale corpului, cum ar fi fesele sau coapsele interioare, după ce pielea s-a frecat în timpul unor activități precum ciclismul.

Transpirația excesivă poate înrăutăți veziculele, astfel încât EBS este adesea mai vizibilă în timpul verii. Veziculelele se vindecă de obicei fără cicatrici.

De obicei, simptomele sunt observate în copilăria timpurie, deși cazurile ușoare pot rămâne nediagnosticate până la adolescență. Unii adulți cu EBS localizată pot prezenta îngroșarea pielii pe palme și tălpile picioarelor, precum și îngroșarea unghiilor.

Epidermoliza buloasă simplex intermediar generalizată

În această formă de EBS, veziculele se pot forma oriunde pe corp, ca răspuns la frecarea pielii sau traumatisme. Simptomele sunt de obicei mai supărătoare în timpul vremii călduroase. Poate exista o apariție moderată a veziculelor pe diferite mucoase, cum ar fi interiorul nasului, gurii și gâtului. Pot apărea pe piele cicatrici și milie (pete mici albe), dar acest lucru este neobișnuit.

Simptomele încep de obicei la naștere sau în copilărie. La fel ca în cazul EBS localizate, adulții pot prezenta îngroșarea pielii pe palme și tălpile picioarelor, precum și îngroșarea unghiilor.

Epidermoliza buloasă simplex sever generalizată

Această formă de EBS este cea mai severă, în care copiii prezintă vezicule răspândite pe corp. În cazurile cele mai severe, un copil poate dezvolta până la 200 de vezicule într-o singură zi.

Veziculele larg răspândite la nivelul pielii determină ca aceasta să fie vulnerabilă la infecții și poate fi afectat modul normal de hrănire a unui copil, ceea ce înseamnă că acesta nu poate crește și dezvolta în ritmul scontat. Veziculele dureroase pe tălpile picioarelor pot afecta capacitatea copilului de a merge, și poate însemna că acesta începe să meargă mai târziu.

Veziculele se pot dezvolta și în interiorul gurii și gâtului, ceea ce face mâncarea – și uneori vorbirea – dificilă și dureroasă. Îngroșarea sau pierderea unghiilor de la mâini și picioare este un alt simptom comun.

Simptomele se dezvoltă de obicei la naștere, dar formarea de vezicule se ameliorează treptat pe măsură ce copilul crește, astfel încât adulții pot prezenta vezicule doar ocazional. Este obișnuit ca pielea palmelor și tălpilor să devină din ce în ce mai groasă odată cu înaintarea în vârstă și acest lucru poate face mersul sau folosirea mâinilor dificilă sau dureroasă.

Epidermoliza buloasă joncțională intermediar generalizată

EBJ intermediar generalizată provoacă bășici răspândite la nivelul pielii și mucoaselor. Formarea de vezicule la nivelul scalpului este frecventă și poate duce la cicatrici și căderea permanentă a părului. Alte simptome comune includ:

• leziuni cu vindecare lentă, în special la nivelul gambelor
• cicatrizarea pielii
• deformarea sau pierderea unghiilor de la mâini și picioare
• zone de piele pigmentate (colorate) care arată ca alunițe mari, neregulate

Smalțul dinților nu se formează corespunzător, ceea ce înseamnă că dinții pot fi decolorați, fragili și predispuși la carii. Gura este, de asemenea, frecvent afectată de vezicule și ulcerații, ceea ce poate îngreuna alimentația.

Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, probleme cu aparatul urinar, cum ar fi vezica sau cicatrizarea tubului care transportă urina din vezică (uretra).

Simptomele se dezvoltă de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea și se pot ameliora odată cu vârsta. Ca adulți, persoanele cu această formă de EB au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele, așa că este recomandată revizuirea periodică de către un specialist în boli de piele (dermatolog), familiar cu EB.

Epidermoliza buloasă joncțională (EBJ) sever generalizată

Acesta este unul dintre cele mai severe tipuri de EB, deși este extrem de rar. Provoacă apariția răspândirii veziculelor atât la nivelul pielii cât și al mucoaselor. În special, următoarele zone ale corpului sunt afectate de boli și ulcerații persistente:

• organele genitale și fesele
• în jurul nasului și gurii
• vârfurile degetelor
• degetele de la picioare
• gâtul
• în interiorul gurii și gâtului
• ochii

Complicațiile EBJ severe generalizate sunt comune și includ:

• anemie
• carii dentare
• malnutriție și creștere întârziată
• deshidratare
• dificultăți de respirație
• sepsis

Din cauza acestor complicații, perspectivele pentru copiii cu EBJ sever generalizată sunt foarte slabe. Aproximativ 40% dintre copiii cu această afecțiune nu vor supraviețui în primul an de viață și cei mai mulți nu vor supraviețui mai mult de 5 ani. Sepsisul și insuficiența pulmonară (cauzate de bășici și îngustarea căilor respiratorii) sunt cele mai frecvente cauze de deces.

Epidermoliza buloasă distrofică (EBD) (dominantă)

EBD dominantă provoacă apariția de bășici în zonele corpului care prezintă traumatisme (adesea mâinile, picioarele, brațele și picioarele), ceea ce duce de obicei la cicatrici. Milia (pete mici albe) se formează adesea la locul veziculelor.

Unghiile vor deveni de obicei îngroșate și anormale sau chiar se pierd cu totul. Gura este adesea afectată, ceea ce poate face ca activități precum mâncatul sau curățatul dinții să fie dureroase.

Unele persoane cu EBD dominante prezintă simptome ușoare cu blistere foarte puține, iar singurul semn al bolii poate deformarea sau lipsa unghiilor. Simptomele EBD dominante apar de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea, dar pot să nu apară până mai târziu în copilărie.

Epidermoliza buloasă distrofică (recesivă, sever generalizată)

EBD recesivă sever generalizată este cel mai grav tip de EB. Aceasta provoacă inflamația severă și răspândită la nivelul pielii, care lasă adesea zone acoperite de ulcerații persistente. Cicatricile repetate la nivelul mâinilor și picioarelor poate duce la pierderea unghiilor. Spațiile dintre degetele de la mâini și picioare se pot umple cu țesut cicatricial, astfel încât mâinile și picioarele capătă un aspect asemănător cu o mănușă.

De asemenea, pot apărea bășici extinse pe mucoase, în special în interiorul gurii, esofagului și anusului.

Cariile dentare și cicatrizarea repetată în și în jurul gurii sunt simptome comune. Acest lucru poate provoca adesea probleme cu vorbirea, mestecarea și înghițirea. Veziculele repetate la nivelul scalpului pot reduce, de asemenea, creșterea părului. Ca urmare, mulți copii cu această formă de EBD vor avea anemie, malnutriție și creștere întârziată sau redusă.

Ochii pot fi, de asemenea, afectați de vezicule și cicatrici, ceea ce este dureros și poate duce la probleme de vedere.

Simptomele EBD recesive sever generalizate sunt de obicei prezente la naștere. Pot exista zone fără piele la naștere sau apar bășici foarte curând după aceea. Persoanele cu acest tip de EBD au un risc ridicat de a dezvolta cancer de piele la locul cicatricilor repetate.

Se estimează că mai mult de jumătate dintre persoanele cu EBD recesivă sever generalizată vor dezvolta cancer de piele până la vârsta de 35 de ani. Se recomandă efectuarea unor controale frecvente (eventual de două ori pe an) cu un dermatolog.

Diagnosticarea epidermolizei buloase

EB este de obicei diagnosticată la copii și la bebeluși de către echipa neonatală, deoarece simptomele sunt adesea evidente de la naștere. Unele tipuri mai ușoare pot să nu fie diagnosticate până la vârsta adultă.

Dacă se suspectează că un copil are această afecțiune, va fi trimis la un specialist în boli de piele (dermatolog). Specialistul va efectua teste pentru a determina tipul de EB și va ajuta la elaborarea unui plan de tratament. Este posibil să preia un mic eșantion de piele (biopsie) pentru testare.

Testarea prenatală

În unele cazuri, este posibilă testarea pentru epidermoliză buloasă a unui făt de la aproximativ 11 săptămâni până la sarcină. Aceasta poate fi făcută dacă părinții sunt cunoscuți ca fiind purtători ai genei defectuoase asociate cu EB și există riscul de a avea un copil cu un tip sever de EB.

Dacă testul confirmă faptul că copilul va avea EB, se va oferi consiliere și sfaturi pentru a vă ajuta să luați o decizie în cunoștință de cauză despre cum doriți să continuați sarcina.

Testele prenatale includ amniocenteza și biopsie de viloze corionice.

Cauzele epidermolizei buloase

EB este cauzată de o genă defectă (mutație genetică) care face pielea mai fragilă. De obicei, un copil cu EB va moșteni gena defectă de la un părinte care are această afecțiune. De asemenea, este posibil ca un copil cu EB să fi moștenit gena defectuoasă de la ambii părinți care sunt doar „purtători” dar nu au această afecțiune.

Tratament

În prezent nu există leac pentru epidermoliza buloasă (EB), dar tratamentul poate ajuta la ușurarea și controlul simptomelor. De asemenea, tratamentul urmărește:

• evitarea deteriorării pielii
• îmbunătățirea calității vieții
• reducerea riscului de a dezvolta complicații, cum ar fi infecția și malnutriția

Centre de specialitate

Părinții și copiii sunt de obicei referiți la un centru de specialitate care are personal cu experiență și experiență în tratarea afecțiunii.

Potrivit CNAS, în România există 6 centre de specialitate:

• Spitalul Clinic Colentina București
• Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova
• Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Spiridon” Iaşi
• Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara
• Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj
• Spitalul Clinic Judeţean Mureş

După diagnosticul inițial, sunt necesare programări regulate de control la un centru de specialitate, astfel încât să fie elaborat un plan de tratament detaliat. Odată ce simptomele copilului se îmbunătățesc sau se stabilizează, poate fi posibil să obțineți tratamentul la nivel local, astfel încât să megeți doar ocazional la centrul de specialitate.

Echipa de tratament

Copiii cu EB au adesea nevoi complexe, în special dacă au forme severe ale afecțiunii. Acestea vor trebui să fie tratate de o echipă diversă de specialiști medicali care lucrează împreună. Această echipă poate include:

• un medic specializat în tratarea afecțiunilor pielii (un dermatolog)
• un dentist
• un dietetician
• un fizioterapeut
• un specialist în management educațional, care folosește activități ludice pentru a ajuta la îmbunătățirea stării fizice și psihice a copilului
• o asistentă de specialitate, care de obicei reprezintă contactul dintre dvs. și ceilalți membri ai echipei

Sfaturi generale

O parte importantă a planului de tratament al copilului dvs. îl constituie sfaturile practice despre cum să preveniți traumele sau frecarea pielii pentru a reduce frecvența apariției veziculelor. Aceste sfaturi diferă în funcție de tipul de EB și de severitatea simptomelor copilului și pot include:

• evitarea mersului pe distanțe lungi (acest lucru poate determina formarea de vezicule pe tălpi)
• evitarea loviturilor și zgârieturilor zilnice
• evitarea frecării pielii (poate trebuie să schimbați modul în care vă ridicați copilul)
• menținerea copilului cât se poate de mult în zone răcoroase pe timp călduros
• evitarea hainelor strâmte sau care se freacă de piele, pentru a se preveni formarea de bășici
• haine din țesături naturale, cum ar fi bumbacul (acest lucru va ajuta, de asemenea, să-i fie răcoare copilului)
• alegerea unor pantofi confortabili care să se potrivească bine și să nu aibă cusături la interior

Este posibil să fie nevoie ca copilul fie supravegheat atunci când este afară, la locul de joacă, și trebuie evitate sporturile de contact. Este important să nu evite activitățile fizice și să nu se izoleze de alți copii în totalitate.

Fizioterapeutul vă poate recomanda activități care să nu conducă la apariția de bășici, cum ar fi înotul.

Îngrijirea pielii

Echipa dumneavoastră de tratament vă va sfătui cu privire la îngrijirea pielii copilului, de exemplu:

• când și cum se pot perfora veziculele noi
• cum se îngrijesc rănile lăsate de vezicule și cum se previne infecția
• dacă se lasă rănile descoperite sau se folosesc pansamente
• ce tipuri de pansament se folosesc, cum se aplică și cât de des se schimbă
• dacă se pot folosi creme hidratante

De obicei, se recomandă ca veziculele noi să fie perforate folosind un ac steril. Perofrarea veziculelor le va împiedica să crească. Veziculele mari pot lăsa răni mari, dureroase, care durează mai mult până se vindecă. De obicei se recomandă să nu îndepărtați pielea de deasupra veziculelor pentru a proteja straturile inferioare ale pielii.

Dacă o rană deschisă are nevoie de un pansament, cel mai bine este să folosiți unul care nu se lipește de piele și este ușor de îndepărtat. Pentru a menține pansamentul antiaderent, se poate recomanda folosirea unui ciorap, un bandaj de bumbac sau un bandaj tubular. Trebuie să evitați plasturii obișnuiți.

Infecţii

Rănile deschise se pot infecta și trebuie tratate. Semnele că o zonă a pielii a fost infectată includ:

• roșeață și căldură în jurul zonei
• din zonă se elimină puroi sau o scurgere apoasă
• formarea de cruste pe suprafața plăgii
• rana nu se vindecă
• o dungă sau o linie roșie care se îrăspândește la distanță de o veziculă sau o zonă cu vezicule
• temperatură ridicată (febră) de 38C sau mai mare

Dacă credeți că copilul dvs. are o infecție a pielii, anunțați medicul cât mai curând posibil. Lăsată netratată, o infecție cutanată se poate răspândi rapid în alte părți ale corpului, în special în formele mai severe de EB. Tratamentul pentru infecțiile cutanate include:

• creme sau unguente antiseptice
• creme sau loțiuni cu antibiotice
• comprimate de antibiotice
• pansamente special concepute pentru a ajuta la stimularea procesului de vindecare

Analgezice

Veziculele și rănile pot fi dureroase și pot îngreuna activitățile simple, cum ar fi mișcarea și mersul. Calmantele fără rețetă, cum ar fi paracetamolul, ar putea fi utile pentru forme mai ușoare de EB, precum EBS.

Pentru tipurile mai severe de EB, pot fi necesare calmante mai puternice, cum ar fi morfina, fie pentru dureri generale, fie pentru activități precum îmbrăcatul, schimbatul sau spălatul.

Copiilor cu vârsta sub 16 ani nu trebuie să li se administreze aspirină, deoarece există un risc mic, care poate declanșa o afecțiune serioasă numită sindromul Reye.

Este posibil să fie nevoie de medicamente mai puternice, cum ar fi amitriptilina sau gabapentina, pentru tipurile de EB care provoacă durere pe termen lung.

Îngrijirea dentară

Veziculele din interiorul gurii copilului poate îngreuna igiena dinților. Este importantă o igienă dentară bună, folosind o periuță de dinți moale și o apă de gură care conține fluor, precum și vizite regulate la dentist.

Îngrijirea unghiilor

Unghiile copilului pot deveni mai groase decât normal și dificil de tăiat, mai ales dacă se formează vezicule sub unghie. Medicul vă va recomanda creme care înmoaie unghiile și le face mai ușor de tăiat.

Hrănirea și nutriția

Dacă bebelușul are vezicule în gură, acest lucru poate provoca probleme cu hrănirea. Echipa medicală vă poate oferi sfaturi despre cum să depășiți problemele de hrănire, de exemplu:

• hrănirea unui bebeluș sau a unui copil mic cu ajutorul unei seringi sau pipete
• adăugarea de lichide în mâncarea pasată pentru a înghiți mai ușor (odată ce copilul este suficient de mare pentru a mânca alimente solide)
• includerea de alimente moi în dieta copilului
• nu serviți mâncarea prea fierbinte, deoarece ar putea provoca mai multe bășici

Procesul de vindecare solicită mult organismul, iar o dietă sănătoasă este importantă pentru a ajuta la vindecarea rănilor pielii copilului și a evita malnutriția. De asemenea, copilul poate avea nevoie de suplimente sub formă de băuturi pe bază de lapte sau budinci care au un nivel ridicat de proteine și calorii.

Suplimentele de vitamine, fier sau zinc pot fi, de asemenea, necesare dacă se consideră că aceste elemente sunt deficitare în analizele de sânge. Dieteticianul vă va sfătui în acest sens.

Constipația poate fi o problemă obișnuită pentru copiii cu EB, în special dacă le este greu să digere alimentele cu conținut ridicat de fibre, cum ar fi pâinea integrală sau muesli. Dacă copilul are în mod regulat constipație, poate beneficia de un supliment de fibre.

Intervenție chirurgicală

Poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a trata unele complicații care pot apărea în cazuri grave de EB.

• Dacă degetele copilului s-au unit prin țesutul cicatricial, creând un efect „de mănușă”, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală pentru a le separa.
• Dacă esofagul copilului s-a îngustat prin cicatrizare, este posibil să fie necesară intervenția chirurgicală pentru lărgirea acesteia. Aceasta se face prin plasarea unui balon în interiorul esofagului și umflarea acestuia pentru lărgirea zonei îngustate.
• Dacă copilul este subponderal și nu crește corect, deoarece simptomele EB-ului fac imposibilă asimilarea alimentelor, poate fi utilizată o intervenție chirurgicală pentru implantarea unui tub de alimentare în stomac.

Activități de cercetare

În prezent se efectuează cercetări pentru a se găsi cele mai eficiente tratamente pentru EB. Domeniile de cercetare includ:

• aplicarea proteinelor direct pe piele pentru a împiedica straturile de piele să se dezlipească
• adăugarea de copii „corectate” ale anumitor gene la zonele de piele afectate grav pentru a încerca să regleze producția de celule ale pielii
• adăugarea la piele a unui tip de celule cunoscute sub numele de fibroblaste – cultivate dintr-un eșantion mic de piele a copilul pentru a ajuta la întărirea acesteia
• transplanturi de măduvă pentru a stimula producția de celule sănătoase ale pielii
• identificarea medicamentelor care pot îmbunătăți și accelera procesul de vindecare a rănilor

Rezultatele inițiale în toate aceste domenii au fost promițătoare, dar poate dura câțiva ani până când cercetătorii vor veni cu tratamente sigure și eficiente.

Site-ul DEBRA România are mai multe informații despre cercetările actuale privind EB și studiile clinice .

Organizații de caritate și grupuri de sprijin

Dacă copilul dvs. este diagnosticat cu EB, poate fi o experiență înfricoșătoare și copleșitoare. Probabil veți dori să aflați cât mai multe despre starea și tratamentele disponibile.

DEBRA este o asociație de pacienți, de interes național, care oferă ajutor, sfaturi și sprijin pentru persoanele din România care au această afecțiune. DEBRA International este o rețea mondială de grupuri naționale care lucrează în numele persoanelor afectate de EB.

Informații despre pacienți

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți EB, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dvs. sau copilul dvs. la Casa Naționață de Asigurări de Sănătate (CNAS) pentru a vă introduce în Programul naţional de tratament pentru boli rare.

Aflați mai multe despre acest program.

Întebări frecvente despre EB

---

[1] NHS