Boala renală polichistică autosomal dominantă (ADPKD)

Boala renală polichistică autosomal dominantă (ADPKD) este o afecțiune moștenită care determină dezvoltarea la nivelul rinichilor a unor mici săculeți plini de lichid numiți chisturi.

Ai nelămuriri cu privire la cazul tau?

Întreabă unul dintre cei peste 160 de doctori online

Rapid și ușor. Doctori verificați. Confidențial și anonim

  Scrie o întrebare

Rinichii sunt două organe în formă de boabe de fasole, situate de o parte și de alta a spatelui corpului, chiar sub cutia toracică. Rolul principal al rinichilor este de a filtra reziduurile din sânge și de a le trece din organism în urină.

Rinichii joacă, de asemenea, un rol important pentru:

  • menținerea tensiunii arteriale la un nivel sănătos
  • menținerea echilibrului de sare și apă
  • crearea hormonilor necesari pentru producerea de sânge și os

Simptome

Simptomele bolii renale polichistice autosomal dominante (ADPKD) sunt cauzate de formarea chisturilor la nivelul rinichilor.

Deși copiii afectați de ADPKD se nasc cu această afecțiune, rareori provoacă probleme vizibile până când chisturile cresc suficient de mari pentru a afecta funcțiile rinichilor. În cele mai multe cazuri, acest lucru nu apare decât între 30 și 60 de ani. Mai puțin frecvent, copiii sau persoanele în vârstă pot avea simptome vizibile ca urmare a ADPKD.

Probleme cauzate de ADPKD

Creșterea chisturilor la rinichi poate provoca o gamă largă de probleme, inclusiv:

  • durere de burtă (abdomen), lateral sau în partea inferioară a spatelui
  • sânge în urină (hematurie)
  • presiune ridicată a sângelui (hipertensiune arterială)
  • pietre la rinichi
  • infecții ale tractului urinar recurent
  • în cele din urmă, pierderea funcției renale (boală renală cronică)

Durere

Durerea în abdomen, lateral sau în partea inferioară a spatelui este adesea primul simptom vizibil al ADPKD. Aceasta poate fi severă, dar este de obicei de scurtă durată, care durează de la câteva minute până la câteva zile.

Cauzele frecvente ale durerii asociate cu ADPKD includ:

  • un chist mărit
  • sângerare la unul sau mai multe chisturi
  • o piatră la rinichi
  • infecția unui rinichi sau a altei părți a sistemului urinar, cum ar fi vezica urinară

Sânge în urină

Prezența sângeleui în urină (hematurie) este un alt simptom inițial comun al ADPKD. Deși poate fi adesea un simptom înspăimântător, nu este de obicei un motiv de îngrijorare și majoritatea cazurilor se vor rezolva într-o săptămână fără a fi nevoie de tratament.

Trebuie consultat medicul de familie dacă apare sânge în urină, astfel încât să fie cercetate și eliminate alte cauze posibile.

Tensiune arterială crescută

Mulți experți consideră că hipertensiunea arterială este primul efect al ADPKD, dar, de multe ori, nu provoacă simptome evidente, este de obicei detectată doar în timpul testării de rutină.

Simptomele apar numai atunci când tensiunea arterială atinge un nivel foarte ridicat, ceea ce este rar. În astfel de circumstanțe, simptomele pot include:

  • o durere de cap persistentă
  • vedere încețoșată sau vedere dublă
  • epistaxis
  • scurtarea respirației

Consultați imediat medicul de familie dacă prezentați aceste simptome, astfel încât cauza să poată fi investigată.

Hipertensiunea arterială netratată sau slab controlată este un factor de risc major pentru o serie de afecțiuni grave de sănătate, inclusiv atac de cord, accident vascular cerebral și insuficiență renală.

Pietre la rinichi

Pacienții cu ADPKD prezintă un risc crescut de a dezvolta pietre la rinichi.

Pietrele renale mai mici se pot elimina din rinichi, fără a provoca simptome.

Pietrele mai mari pot fi blocate în rinichi sau canalul care leagă rinichiul la vezică (ureter), cauzând probleme precum:

  • durere intensă de spate sau în partea laterală a abdomenului, sau ocazional în zona inghinală – durerea poate dura minute sau ore, cu intervale fără durere
  • senzație de rău
  • nevoie de a urina mai des decât în mod normal
  • sânge în urină

Contactați medicul dacă credeți că puteți avea o piatră la rinichi, pentru a putea încerca să afle care sunt cauzele simptomelor dumneavoastră.

Infecții ale tractului urinar (ITU)

Infecțiile tractului urinar sunt clasificate în general în două grupe: inferioare și superioare.

ITU inferioară se dezvoltă în vezică sau uretră, canalul care transportă urina din corp.

ITU superioară se dezvoltă la rinichi sau uretere.

ADPKD nu crește riscul de a dezvolta ITU inferioare cum ar fi infecțiia vezicii urinare (cistită), dar poate însemna că orice ITU inferioară ar putea să se răspândească la rinichi și să devină ITU superioară potențial gravă.

Simptomele unei infecții inferioare pot include:

  • urină tulbure
  • nevoia de urinare mai frecventă, fie în timpul zilei, fie noaptea, fie ambele
  • durere sau disconfort ala urinare
  • nevoia urgentă de urinare, în cazul în care reținerea urinei devine mai dificilă
  • urină cu miros neplăcut

Simptomele unei ITU superioare pot include:

  • temperatură mare
  • tremur incontrolabil
  • stare de de rău
  • diaree

Consultați medicul de familie dacă aveți ADPKD și credeți că puteți avea ITU. Este posibil să fie nevoie de tratament pentru a opri răspândirea infecției în chisturile din rinichi.

Boala renală cronică (BRC)

În cele din urmă, majoritatea persoanelor cu ADPKD își vor diminua semnificativ funcțiile renale.

Pierderea funcției renale cauzată de leziuni renale este cunoscută sub numele de boală renală cronică (BRC).

BRC nu provoacă de obicei simptome până când nu ajunge într-un stadiu avansat, cunoscut sub denumirea de stadiul 4 BRC, când 75% din funcția renală s-a pierdut. Cea mai avansată etapă a BRC (stadiul 5) se numește insuficiență renală sau boală renală în stadiu final.

Aceasta este momentul în care, pentru a menține persoana în viață este necesară dializa.

Printre simptomele insuficienței renale se numără:

  • apetit slab și pierdere în greutate
  • glezne, picioare sau mâini umflate (edem)
  • scurtarea respirației
  • nevoie crescută de a urina, în special noaptea
  • piele iritată
  • senzație de rău
  • la bărbați, disfuncție erectilă
  • la femei, lipsa menstruației (amenoree)
  • dificultate de concentrare

Insuficiența renală se întâmplă rareori brusc și trebuie discutate opțiunile de tratament înainte de atingerea acestei etape.

Ce provoacă ADPKD

ADPKD moștenită

ADPKD este cauzată de o eroare genetică ce perturbă dezvoltarea normală a unor celule din rinichi și determină creșterea chisturilor. Genele afectate sunt:

  • PKD1, care reprezintă 85% din cazuri
  • PKD2, care reprezintă 15% din cazuri

Ambele tipuri de ADPKD prezintă aceleași simptome, dar tind să fie mai severe în PKD1.

Un copil are o șansă de 1 din 2 (50%) de a dezvolta ADPKD dacă unul dintre părinți are gena PKD1 sau PKD2 defectuoasă.

Boala renală polichistică autosomal recesivă (ARPKD) este un tip mai rar de boală renală care poate fi moștenită numai dacă ambii părinți poartă gena defectă. În acest caz, problemele încep de obicei mult mai devreme, în timpul copilăriei.

ADPKD dobândită

In jur de 1 din 4 (25%) de cazuri, o persoană dezvoltă ADPKD fără a avea un istoric familial cunoscut. Acest lucru se întâmplă deoarece nu a fost diagnosticată o rudă sau o rudă cu această afecțiune a murit înainte ca simptomele să fie recunoscute.

În aproximativ 1 din 10 cazuri de ADPKD, mutația se dezvoltă pentru prima dată la persoana afectată. Nu se știe ce provoacă acest lucru iar persoana afectată poate transmite gena defectă copiilor.

Cine este afectat

ADPKD este cea mai comună condiție moștenită care afectează rinichii, deși este încă relativ puțin frecventă. Aproximativ 1 sau 2 din fiecare 1.000 de persoane se nasc cu ADPKD.

Tratarea ADPKD

În prezent, nu există leac pentru boala renală polichistică autosomal dominantă și nu este posibilă oprirea formării chisturilor în rinichi. Există unele medicamente utile, cum ar fi tolvaptanul, care pot fi utilizate uneori pentru a reduce rata de creștere a chisturilor. De asemenea, pot fi tratate diferitele probleme asociate cu ADPKD, cum ar fi hipertensiunea arterială, durerea și pietrele la rinichi.

Dacă sunteți diagnosticat cu ADPKD, medicul specialist în boli ale rinichilor poate ajuta la elaborarea unui plan de tratament adecvat. Planul va include, de asemenea, ce trebuie făcut dacă rinichii încetează să funcționeze suficient (insuficiență renală).

Tensiune arterială crescută

De obicei, pentru a trata hipertensiunea arterială la persoanele cu ADPKD se folosesc anumite medicamente. Inhibitori ai enzimei convertoare de angiotensină (IECA) și blocanți ai receptorilor de angiotensină-2 (BRA) sunt cele două medicamente cele mai utilizate.

Există, de asemenea, unele modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la reducerea tensiunii arteriale, cum ar fi reducerea aportului de sare la mai puțin de 6 g pe zi (aproximativ 1 linguriță).

Durere

În multe cazuri de ADPKD, orice durere întâmpinată poate fi ameliorată tratând cauza de bază, cum ar fi pietrele la rinichi sau o infecție a tractului urinar.

Dacă trebuie să luați un calmant, puteți încerca paracetamolul. Dacă durerea este deosebit de severă, se poate prescrie un calmant mai puternic, cum ar fi codeină sau tramadol.

De obicei, se recomandă ca antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul, să fie evitate. Acest lucru se datorează faptului că acestea pot perturba funcția renală și pot interfera cu medicamentele prescrise pentru a controla tensiunea arterială. Uneori, o cură scurtă de AINS poate fi sigură pentru persoanele cu tensiune arterială bine controlată și funcție renală relativ normală.

Antidepresivele sau anticonvulsivantele, care sunt utilizate în mod normal pentru tratarea epilepsiei , pot fi prescrise pentru dureri pe termen lung (cronice). Aceste medicamente pot fi, de asemenea, utilizate pentru a calma unele tipuri de durere.

Ocazional, chisturile mari pot fi drenate pentru a ajuta la ameliorarea durerii cauzate de presiunea crescută.

Pietre la rinichi

Pietrele la rinichi mai mici se elimină la urinare. Dacă este nevoie, se poate administreze un calmant puternic și medicamente. Beți multă apă pentru a crește fluxul de urină.

Dacă o piatră este prea mare pentru a fi eliminată în mod natural, este posibil să fie nevoie de tratament care să ajute la eliminarea acesteia.

Opțiunile posibile de tratament includ:

  • spargerea pietrei în bucăți mai mici (litotripsie extracorporeală cu undă de șoc sau ESWL)
  • utilizarea unui instrument telescopic subțire numit ureteroscop pentru a îndepărta sau rupe piatra

Infecțiile tractului urinar

Infecțiile tractului urinar (ITU) pot fi tratate adesea cu o cură de antibiotice de 7- 14 zile. Trebuie consumate multe lichide în timpul infecției, pentru a menține hidratarea. Pentru a calma durerea și a reduce temperatura poate fi utilizat paracetamolul.

Este important să consultați medicul cât mai curând posibil dacă dezvoltați simptme ale unei ITU, deoarece s-ar putea răspândi la chisturile din rinichi dacă este netratată.

Infecția în chisturi este mai greu de vindecat, deoarece este dificil ca antibioticele să le pătrundă.

Dacă infecția persistă în ciuda tratamentului cu antibiotice, chisturile infectate pot fi drenate în timpul intervenției chirurgicale sau folosind un ac introdus prin piele. În caz de ITU severe, persistente sau frecvente recurente, este posibil să fie nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a elimina unul sau ambii rinichi, urmată de dializă sau un transplant de rinichi.

Insuficiență renală

Trebuie făcute analize de sânge la intervale diferite pentru a monitoriza funcția renală. Trebuie discutat cu medicul despre tratamentul necesar în cazul în care se ajunge într-un stadiu în care rinichii încetează să funcționeze total (insuficiență renală).

Cele două opțiuni principale de tratament pentru insuficiența renală sunt:

  • dializa , unde un dispozitiv reproduce o parte din funcțiile rinichilor
  • transplantul de rinichi, unde un rinichi sănătos este prelevat de la un donator viu sau decedat recent și implantat unei persoane cu insuficiență renală

Pentru a supraviețui este nevoie de un singur rinichi. Aceasta înseamnă că, spre deosebire de alte tipuri de donare de organe, o persoană vie poate dona un rinichi. Rudele apropiate, de obicei, se potrivesc cel mai bine. Unele persoane cu insuficiență renală decid să nu facă dializă sau un transplant de rinichi, preferând un tratament simplu al simptomelor. De exemplu, o persoană poate alege această opțiune dacă este puțin probabil ca dializa să îi prelungească semnificativ viața sau să îi îmbunătățească calitatea vieții. Dacă se face această alegere, se folosește un tratament de susținere care să ajute la controlul simptomelor pentru a face sfârșitul vieții cât mai confortabil.

Tolvaptanul

Tolvaptan este un medicament recomandat pentru a trata ADPKD la adulți. Poate fi utilizat pentru a încetini creșterea chisturilor, reducerea creșterii generale a rinichilor și păstrarea funcției renale pentru mai mult timp.

Tolvaptanul poate fi utilizat doar la adulții care au:

  • boli renale cronice (stadiul 3 sau 4), la începutul tratamentului
  • dovezi ale unei boli renale care progresează rapid

Tolvaptan se prezintă sub formă de comprimat și se ia de două ori pe zi sub formă de doză divizată. Reacțiile adverse frecvente includ:

  • sete
  • mai mult de 3 litri de urină pe zi (poliurie)
  • nevoia de urina frecvent, de mai mult de 4 sau 5 ori în timpul zilei și de mai multe ori pe timp de noapte (polakiurie)
  • nevoia de urinare noaptea (nocturie)

La unele persoane care iau tolvaptan pentru ADPKD au fost, de asemenea, raportate leziuni hepatice legate de substanțele chimice (hepatotoxicitate).

Pacienții care iau tolvaptan trebuie monitorizați cu atenție.

Evitarea rănilor

Dacă aveți ADPKD, rinichii sunt mai vulnerabili la răniri. De exemplu, o lovitură bruscă sau o lovitură la rinichi poate provoca despicarea și sângerarea chisturilor, ceea ce duce la dureri severe și intense. Se recomandă evitarea tuturor tipurilor de sport de contact, precum rugby-ul și fotbalul.

Complicațiile ADPKD

Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) poate duce uneori la complicații potențial grave în alte părți ale corpului, în afară de rinichi.

Chisturi hepatice

Multe persoane cu ADPKD dezvoltă chisturi și în alte organe. Ficatul este adesea afectat de ADPKD. Chisturile care se dezvoltă în ficat nu perturbă de obicei funcția hepatică normală, dar uneori se pot infecta sau pot cauza simptome precum:

  • dureri abdominale
  • umflarea abdomenului și balonare
  • în cazuri rare, îngălbenirea pielii și a albului ochilor din cauza leziunilor hepatice (icter)

În majoritatea cazurilor, aceste simptome vor trece fără a fi nevoie de tratament. În cazuri rare în care un chist mai mare provoacă durere severă sau persistentă, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a drena chistul.

Foarte rar, ficatul se poate umfla atât de mult încât încetează să funcționeze corect. În astfel de cazuri, poate fi necesară eliminarea pe cale chirurgicală a unei părți din ficat sau un transplant de ficat complet.

Boală cardiovasculară

Ca urmare a hipertensiunii arteriale, persoanele cu ADPKD au un risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare (BCV) .

BCV este un termen general care se referă la afecțiuni care afectează inima și vasele de sânge și include:

  • boli coronariene, unde alimentarea cu sânge a inimii este restricționată
  • accident vascular cerebral, când alimentarea cu sânge către o parte a creierului este blocată, provocând leziuni cerebrale ireversibile
  • atac de cord, când alimentarea cu sânge a inimii este brusc blocată, provocând deteriorarea ireversibilă a mușchiului cardiac

Dacă riscați să dezvoltați BCV, vi se poate prescrie aspirină în doze mici pentru a vă ajuta să opriți coagularea sângelui și un medicament numit statină pentru a reduce nivelul colesterolului.

Modificarea stilului de viață sănătos, cum ar fi renunțarea la fumat, reducerea consumului de alcool, exerciții fizice în mod regulat și consumul unei alimentații sănătoase și echilibrate, poate reduce, de asemenea, riscul de a dezvolta BCV.

Anevrisme cerebrale

Un anevrism este o umflătură într-un vas de sânge cauzată de o slăbiciune în peretele vasului de sânge. Pe măsură ce sângele trece prin partea slăbită a vasului, tensiunea arterială face ca acesta să se umfle spre exterior ca un balon.

Anevrismele cerebrale sunt mai frecvente la persoanele cu ADPKD decât la restul populației, probabil deoarece tensiunea arterială ridicată afectează pereții slăbiți ai vaselor de sânge. Un anevrism cerebral nu provoacă, de obicei, simptome vizibile decât în cazul în care acesta se rupe.

Un anevrism rupt provoacă sângerare pe suprafața creierului. Aceasta este cunoscută sub numele de hemoragie subarahnoidă.

Simptomele unei hemoragii subarahnoide pot include:

  • o durere de cap agonizantă bruscă, adesea descrisă ca o lovitură bruscă la cap, rezultând o durere intensă, spre deosebire de orice altceva experimentat înainte
  • gât rigid
  • stare de rău
  • sensibilitate la lumină (fotofobie)
  • vedere încețoșată sau vedere dublă
  • confuzie
  • simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral cum ar fi dificultăți de vorbire și slăbiciune pe o parte a corpului
  • pierderea cunoștinței sau agitarea incontrolabilă (convulsii)

Hemoragia subarahnoidă este o urgență medicală care necesită tratament imediat pentru a preveni complicații grave, leziuni ale creierului și decesul.

Apelați imediat 112 și solicitați o ambulanță dacă credeți că dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți o hemoragie subarahnoidă.

Screening-ul pentru anevrism cerebral

Se estimează că aproximativ 10% dintre persoanele cu ADPKD vor dezvolta un anevrism cerebral, dar majoritatea nu vor avea niciun simptom și nu vor provoca niciodată o problemă. Persoanele cu ADKPD care au și antecedente familiale de hemoragii subarahnoidiene sunt expuse unui risc mai mare. Dacă aveți ADPKD și antecedente familiale de hemoragii subarahnoidiene, se realizează de obicei o scanare RMN pentru a verifica apariția anevrismelor în creier.

Scanarea RMN folosește un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini ale arterelor și a fluxului de sânge din ele. Dacă nu sunt găsite anevrisme sau sunt foarte mici, se realizează scanări suplimentare la intervale de la 1 la 5 ani pentru a verifica dacă există hemoragii noi sau o creștere a dimensiunii unui anevrism existent.

Dacă este detectat un anevrism de o anumită dimensiune și medicul crede că există riscul ca acesta să se rupă în viitor, poate recomanda o operație sau o procedură pentru a preveni acest lucru.

Informatii pentru pacienți

Dacă aveți ADPKD, vă puteți adresa Alianței Naționale pentru Boli Rare România. Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune.

Întrebări frecvente despre ADPKD

1. Care este speranța de viață cu ADPKD?

Boala polichistică renală autosomal dominantă este o afecțiune genetică care afectează 1 din 1000 de persoane la nivel mondial și este asociată cu un risc crescut de anevrisme intracraniene. Speranța medie de viață a unui pacient cu ADPKD variază între 53 și 70 de ani, în funcție de subtip.

2. Cum este diagnosticată ADPKD?

Ecografia este cea mai comună și cea mai puțin costisitoare metodă de screening pentru ADPKD. Există standarde acceptate pentru testarea cu ultrasunete pentru a determina dacă avețiADPKD. Aceste standarde includ numărul de chisturi vizibile, vârsta și istoricul familial. Scanările CT și RMN sunt considerate a fi mai sensibile decât ecografia.


[1] NHS

Scroll to Top