Boala Behçet

Boala Behçet sau sindromul Behçet, este o afecțiune rară și puțin înțeleasă care duce la inflamația vaselor de sânge și a țesuturilor.

Confirmarea unui diagnostic al bolii Behçet poate fi dificilă, deoarece simptomele sunt atât de ample și generale (pot fi similare cu o serie de alte afecțiuni).

Simptome

Boala Behçet poate provoca o gamă largă de simptome, dar rareori se întâmplă ca o persoană cu această afecțiune să le aibă pe toate în același timp. Majoritatea oamenilor se confruntă cu perioade în care simptomele se ameliorează (remisiune) și perioade în care se înrăutățesc.

Ulcerații bucale

Aproape toată lumea cu boala Behçet dezvoltă ulcerații bucale. Acestea arată la fel ca ulcerațiile normale ale gurii, dar pot fi mai numeroase și dureroase. Cel mai adesea se dezvoltă pe limbă, pe buze, pe gingii și pe interiorul obrajilor.

Ulcerațiile se vindecă de obicei în câteva săptămâni, fără a lăsa cicatrici, deși vor reveni.

Ulcerații genitale

La fel ca ulcerațiile bucale, ulcerațiile genitale recurente sunt, de asemenea, un simptom comun al bolii Behçet.

La bărbați, ulcerațiile apar de obicei pe scrot. La femei apar de obicei pe colul uterin, vulvă sau vagin. Cu toate acestea, ulcerațiile genitale pot apărea oriunde în zona inghinală, inclusiv pe penis.

Ulcerațiile genitale sunt de obicei dureroase și lasă cicatrici în aproximativ jumătate din cazuri. La bărbați poate apărea inflamația (umflarea) testiculelor, iar femeile pot simți durere în timpul actului sexual. Ulcerele genitale cauzate de boala Behçet nu sunt contagioase și nu pot fi răspândite prin contact sexual.

Leziuni ale pielii

Multe persoane cu boala Behçet dezvoltă, de asemenea, leziuni ale pielii. Leziune înseamnă orice tip de creștere neobișnuită sau anomalie care se dezvoltă pe piele, cum ar fi o umflătură sau o zonă decolorată a pielii.

Leziunile pielii care pot apărea în boala Behçet includ leziuni nodulare roșii, dureroase, la nivelul gambelor, numite eritem nodos și pete mai răspândite de tipul acneei, numite pseudofoliculită.

Leziunile cutanate se vindecă adesea în termen de 14 zile, deși pot reveni frecvent. Leziunile eritemului nodos pot lăsa zone ale pielii decolorate permanent.

Inflamația articulațiilor

Boala Behçet afectează articulațiile la aproximativ 1 din 2 persoane cu această afecțiune, provocând simptome asemănătoare artritei precum durere, rigiditate, umflare, fierbințeală și limitarea mișcărilor.

Articulațiile cel mai des afectate includ genunchii, gleznele, încheieturile și articulațiile mici de la nivelul mâinilor.

Spre deosebire de unele afecțiuni care afectează articulațiile, în boala Behçet afectarea permanentă a articulațiilor este rară, iar simptomele pot fi de obicei controlate cu succes.

Afectarea ochilor

Inflamarea ochilor este un alt simptom comun al bolii Behçet, care apare în aproximativ 7 din 10 cazuri. Adesea se dezvoltă foarte brusc.

Inflamarea afectează adesea tractul uveal, care este un grup de structuri conectate în interiorul ochiului. Uneori, ambii ochi pot fi afectați în același timp. Inflamarea tractului uveal este cunoscută sub numele de uveită și poate provoca simptome care includ:

• ochi roșii, dureroși
• miodezopsie (puncte care se deplasează în câmpul vizual)
• vedere încețoșată

În cazurile cele mai severe ale bolii Behçet, inflamația ochilor poate duce la pierderea permanentă a vederii. Cu toate acestea, acest lucru este mult mai puțin probabil în cazul unui tratament precoce și adecvat.

Piele sensibilă

La unele persoane cu boala Behçet, pielea este deosebit de sensibilă la vătămări sau iritații. Aceasta este cunoscută sub numele de patergie. De exemplu, dacă se înțeapă cu un ac pielea cuiva care are patergie, apare o umflătură roșie în termen de două zile, disproporționată față de înțepăturile normale ale acului.

Simptome gastrointestinale

Boala Behçet poate provoca inflamații ale stomacului și intestinului, ceea ce poate duce la simptome precum:

• stare de rău
• dureri abdominale
• indigestie
• pierderea poftei de mâncare
• diaree cu sângerare

Ocazional, inflamația poate provoca deteriorarea intestinului și sângerare. Sângele în fecale este un posibil simptom al inflamației mucoasei interne a intestinului.

Cheaguri de sânge

Inflamația mucoasei vaselor de sânge asociată cu boala Behçet poate provoca uneori formarea de cheaguri de sânge.

Unul dintre cele mai frecvente tipuri de cheaguri de sânge care afectează persoanele cu boala Behçet este tromboza venoasă profundă (TVP), unde un cheag de sânge se dezvoltă într-una din venele profunde ale corpului, de obicei la nivelul membrelor inferioare.

Printre simptomele TVP se numără:

• durere, umflare și sensibilitate la unul dintre picioare (de obicei la nivelul gambei)
• durere în zona afectată
• pielea caldă în zona cheagului
• înroșirea pielii, în special în partea din spate a piciorului, sub genunchi

TVP necesită tratament medical imediat. Dacă suspectați TVP, mergeți imediat la cel mai apropiat spital de urgență .

La persoanele cu boala Behçet, este necesară o evaluare atentă pentru a determina dacă este sigură folosirea unui tratament pentru subțierea sângelui. Tratamentul pentru controlul inflamației este de obicei mai eficient.

Tromboză venoasă cerebrală

Un tip mai puțin obișnuit de cheaguri de sânge asociate cu boala Behçet este tromboza venoasă cerebrală (TVC). Aceasta se produce atunci când un cheag de sânge se dezvoltă în interiorul vaselor de sânge de la nivelul creierului.

Cheagul de sânge poate crește presiunea intracraniană și poate duce, de asemenea, la o întrerupere a aportului de sânge către creier (accident vascular cerebral).

Printre simptomele TVC se numără:

• o durere de cap severă – aceasta a fost descrisă ca o durere pulsatilă, pătrunzătoare, sau ca o durere foarte severă care apare brusc, din senin
• vorbire neclară
• convulsii
• pierderea auzului
• vedere dublă
• simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral, cum ar fi slăbiciunea musculară sau paralizia – dar, spre deosebire de majoritatea accidentelor vasculare cerebrale, ambele părți ale corpului pot fi afectate

TVC este ca o urgență medicală. Dacă suspectați un accident vascular cerebral, apelați imediat 112 pentru a solicita o ambulanță.

Anevrisme

Inflamarea vaselor de sânge poate provoca slăbirea pereților vaselor de sânge. Acest lucru face ca pereții să se umfle spre exterior ca urmare a tensiunii arteriale. Umflătura poartă numele de anevrism.

Anevrismele nu provoacă de obicei simptome vizibile decât dacă peretele vasului de sânge devine atât de slab încât se mărește sau se rupe. Aceasta poate pune presiune pe zonele din apropiere și poate duce uneori la sângerare internă sau disfuncția organului.

Simptomele unui anevrism rupt pot varia în funcție de locul în care s-a dezvoltat anevrismul. Simptomele posibile includ:

• dureri de membre
• o durere de cap agonizantă bruscă
• amețeală
• lipsă de aer
• tuse cu sânge
• confuzie
• pierderea conștinței

Inflamația sistemului nervos

Inflamarea sistemului nervos central (SNC) provoacă cele mai grave simptome asociate cu boala Behçet. De obicei, simptomele inflamației SNC apar rapid, în câteva zile, și pot include:

• durere de cap
• vedere dublă
• pierderea echilibrului
• convulsii
• paralizie parțială pe o parte a corpului
• schimbări de comportament sau de personalitate

Simptome generale

De asemenea, este frecvent ca persoanele cu boala Behçet să prezinte simptome mai generale ca urmare a afecțiunii, inclusiv perioade de oboseală fizică sau psihică extremă (epuizare). Acest lucru poate afecta capacitatea unei persoane de a efectua orice fel de activitate.

Diagnosticarea bolii Behçet

Nu există un test definitiv care să poată fi utilizat pentru a diagnostica boala Behçet. Pot fi necesare mai multe teste pentru a verifica semnele afecțiunii sau pentru a ajuta la excluderea altor cauze, inclusiv:

• analize de sânge
• teste de urină
• scanări, cum ar fi scanare cu raze X, scanare CT, scanare RMN
• o biopsie a pielii
• un test de patergie – care implică înțeparea pielii cu un ac pentru a vedea dacă apare o anumită pată roșie în următoarele două zile; persoanele cu boala Behçet au adesea pielea deosebit de sensibilă

Un diagnostic al bolii Behçet poate fi de obicei făcut cu încredere dacă ați experimentat cel puțin trei episoade de ulcerații bucale în ultimele 12 luni și aveți cel puțin două din următoarele simptome:

• ulcerații genitale
• inflamația ochilor
• leziuni ale pielii (orice creșteri neobișnuite sau anomalii care apar pe piele)
• test pozitiv de patergie (piele hipersensibilă)

De asemenea, trebuie să se excludă alte cauze potențiale înainte de a face diagnosticul.

Cauzele bolii Behçet

Cauza bolii Behçet nu este cunoscută, deși majoritatea experților consideră că este o afecțiune autoinflamatoare. O afecțiune autoinflamatorie este aceea în care sistemul imunitar – apărarea naturală a organismului împotriva infecției și bolilor – atacă greșit țesutul sănătos.

În cazurile bolii Behçet, se crede că sistemul imunitar atacă greșit vasele de sânge. Nu este clar ce declanșează această problemă a sistemului imunitar, dar se consideră că două lucruri pot juca un rol important:

• factori genetici – Boala Behçet tinde să fie mult mai frecventă în anumite grupuri etnice unde genele care sunt legate de afecțiune pot fi mai frecvente
• factori de mediu – deși nu a fost identificat un factor specific de mediu, ratele de îmbolnăvire cu boala Behçet sunt mai mici la persoanele dintr-un grup etnic cu risc, care trăiesc în afara țării lor de origine

Boala Behçet este mai frecventă în Orientul Îndepărtat, Orientul Mijlociu și în țările mediteraneene, cum ar fi Turcia și Israel.

Se consideră că persoanele de origine mediteraneană, din Orientul Mijlociu și din Asia au cea mai mare probabilitate să dezvolte afecțiunea, deși poate afecta toate grupurile etnice.

Tratament

În prezent, nu există remediu pentru boala Behçet, dar o serie de tratamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la reducerea riscului de complicații grave. Odată ce diagnosticul a fost confirmat, de obicei, veți consulta mai mulți specialiști care au experiență în tratarea acestei afecțiuni. Ei vă vor ajuta să întocmiți un plan de tratament specific. Specialiștii implicați în îngrijirea pacienților cu Boala Behçet pot include:

• un dermatolog – un medic specializat în tratarea afecțiunilor pielii
• un specialist în medicină orală – medic sau stomatolog care este specializat în afecțiuni care afectează gura
• un reumatolog – un medic care este specializat în tratarea afecțiunilor și condițiilor articulare care afectează întregul corp
• un oftalmolog – un medic specializat în tratarea afecțiunilor oculare
• un neurolog – un medic care este specializat în tratarea afecțiunilor care afectează sistemul nervos și creierul

Planul de tratament implică de obicei utilizarea unei combinații de medicamente. În funcție de tipul și severitatea simptomelor este posibil să fie nevoie să luați medicamente doar în anumite situații.

În mod alternativ, poate fi necesar să luați medicamente pe termen lung pentru a opri apariția complicațiilor grave, cum ar fi pierderea vederii.

Medicamente

Principalele tipuri de medicamente utilizate pentru a trata diferitele simptome ale bolii Behçet pot fi împărțite în general în:

• corticosteroizi
• imunosupresori
• terapii biologice

Corticosteroizi

Corticosteroizii sunt medicamente antiinflamatoare puternice care pot fi utile în reducerea inflamației asociate bolii Behçet. În funcție de simptomele specifice tratate, corticosteroizii sunt disponibili ca:

• corticosteroizi topici – aplicați direct pe zona afectată sub formă de picături de ochi, creme sau geluri
• corticosteroizi orali – acestea reduc inflamația în întregul corp și se prezintă sub formă de tablete sau capsule

Ocazional, pot fi utilizate injecții cu corticosteroizi.

Efectele secundare depind de forma de corticosteroid pe care îl luați. Efectele secundare asociate cu corticosteroizii topici sunt mai puțin frecvente, dar utilizarea pe termen lung poate duce la probleme cum ar fi subțierea pielii.

Utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor orali este asociată cu unele reacții adverse potențial mai grave, inclusiv:

• apetit crescut, ceea ce duce la creșterea în greutate
• modificări ale dispoziției
• presiune crescută în ochi (glaucom)
• creșterea presiunii arteriale (hipertensiune arterială)
• oase slabe și fragile (osteoporoză)
• cataractă
• diabet

Dacă aveți nevoie să luați corticosteroizi orali pe termen lung, se pot administra medicamente suplimentare pentru a ajuta la tratarea acestor reacții adverse mai grave.

Imunosupresoare

Imunosupresoarele reprezintă un tip de medicament care reduce activitatea sistemului imunitar, care la rândul său întrerupe procesul de inflamație care provoacă majoritatea simptomelor bolii Behçet.

Exemple de imunosupresoare utilizate pentru tratarea bolii Behçet includ azatioprina, ciclosporina, metotrexatul, micofenolatul mofetil și talidomida.

Aceste medicamente sunt de obicei disponibile sub formă de tablete, capsule și injecții. Colchicina, un medicament antiinflamator folosit deseori pentru gută, poate fi de asemenea benefică.

În timp ce imunosupresoarele pot fi utile în tratarea unei game largi de simptome ale bolii Behçet, acestea pot provoca, de asemenea, unele efecte secundare potențial semnificative. Din acest motiv, veți primi sfaturi atente despre potențiale efecte secundare și monitorizare prin teste de sânge.

Reacțiile adverse generale ale acestor medicamente pot include:

• efecte asupra celulelor sanguine și a funcției hepatice (poate fi necesară monitorizarea regulată a analizelor de sânge)
• risc crescut de infecții – trebuie să anunțați cât mai curând posibil orice simptom al unei posibile infecții
• stare de rău
• dureri abdominale
• diaree
• căderea părului, care este de obicei temporară
• înțepături și amorțeli
• crampe musculare și slăbiciune

Unele imunosupresoare pot provoca, de asemenea, defecte din naștere și nu ar trebui luate de o gravidă sau dacă o persoană planifică o sarcină. Dacă luați oricare dintre aceste medicamente, discutați cu medicul despre posibilele efecte ale acestora asupra unei potențiale sarcini.

Terapii biologice

Terapiile biologice reprezintă un tip de medicament mai nou care vizează procesele biologice implicate în procesul de inflamație.

De exemplu, un grup de medicamente numite inhibitori ai factorului de necroză tumorală funcționează prin țintirea anticorpilor considerați ca provocând o mare parte a inflamației asociate bolii Behçet.

Terapiile biologice utilizate pentru a trata boala Behçet includ infliximab și interferon alfa. Acestea pot fi administrate direct în venă (intravenos) sau prin injecție sub piele (subcutanată), la intervale variate.

Deși sunt de multe ori eficiente, terapiile biologice sunt foarte scumpe. De obicei se recomandă dacă simptomele sunt severe și alte medicamente nu au fost eficiente. Terapiile biologice pot provoca, de asemenea, o serie de efecte secundare, inclusiv:

• risc crescut de infecții
• dureri de cap
• amețeală
• stare de rău
• dureri musculare și dureri articulare
• bătăi de inimă (palpitații) bruște și perceptibile
• ritm cardiac crescut (tahicardie)

Ca și în cazul tratamentului imunosupresor, trebuie să anunțați cât mai curând posibil orice simptom al unei posibile infecții.

Tratarea simptomelor specifice

Medicamentele specifice utilizate pentru boala Behçet variază în funcție de simptomul tratat.

Ulcerații și leziuni ale pielii

Corticosteroizii topici – cum ar fi creme, pastile, apă de gură și spray-urile – sunt de obicei primul tratament recomandat pentru ulcerațiile bucale și genitale.

Unii oameni consideră că utilizarea unui inhalator corticosteroid este eficientă. Aceste inhalatoare sunt utilizate în mod obișnuit pentru tratarea astmului și sunt utilizate în mod normal pentru a pulveriza medicamentul în plămâni. Cu toate acestea, în loc să inhalați steroizii, puteți utiliza inhalatorul pentru a pulveriza steroizii direct pe o ulcerație.

Dacă aveți umflături roșii și dureroase pe picioare (eritem nodos), vi se pot prescrie comprimate de colchicină pentru a reduce inflamația pielii.

Pentru ulcerații severe și leziuni care nu răspund la alte tratamente, pot fi recomandate alte tablete imunosupresoare sau terapii biologice.

Inflamația ochilor

Din cauza riscului potențial de pierdere a vederii în cazuri grave, orice inflamație a ochilor cauzată de boala Behçet trebuie monitorizată cu atenție de către un oftalmolog.

Tratamentul afecțiunilor oculare implică adesea administrarea de azathioprine și tablete de corticosteroizi, deși pot fi utile și administrarea picăturilor de ochi cu corticosteroizi. În cazurile severe în care aceste tratamente nu au ajutat, pot fi, de asemenea, recomandate micofenolat de mofetil, ciclosporină sau terapii biologice.

Dureri articulare

Pentru persoanele cu dureri articulare cauzate de boala Behçet, calmantele convenționale, cum ar fi paracetamolul și antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) pot ajuta uneori la ameliorarea durerii.

Tabletele zilnice de colchicină pot ajuta și la reducerea inflamației în articulații.

În cazurile severe în care aceste tratamente nu au ajutat, azatioprina sau terapiile biologice pot fi recomandate.

Simptome gastrointestinale

Pot fi utilizate o serie de medicamente diferite pentru a ajuta la reducerea inflamației stomacului și a intestinului, inclusiv corticosteroizi, imunosupresoare și terapii biologice. Uneori, inflamația din intestin provoacă deteriorarea acestuia și sângerarea. Tratamentul medical este de obicei de succes, deși poate fi nevoie de o intervenție chirurgicală de urgență pentru a opri sângerarea și pentru a îndepărta secțiunea afectată a intestinului.

Dureri de cap

În cazurile bolii Behçet, durerile de cap sunt de obicei tratate în același mod ca migrenele. Aceasta înseamnă că există două tipuri de medicamente care pot fi utilizate:

• medicamente pentru a preveni apariția simptomelor unei dureri de cap, precum betablocantele
• medicamente pentru a ajuta la ameliorarea durerilor de cap, cum ar fi AINS și un grup de medicamente numit triptani

Cheaguri de sânge

Nu este clar dacă cheagurile de sânge asociate cu boala Behçet trebuie tratate în același mod ca cheagurile de sânge cauzate de alte afecțiuni sau dacă utilizarea medicamentelor pentru tratarea inflamației de bază este mai adecvată.

În mod normal, cheagurile de sânge sunt tratate cu un tip de medicamente numit anticoagulante, care ajută la subțierea sângelui și reduce riscul ca un cheag să blocheze fluxul de sânge.

Cu toate acestea, utilizarea de anticoagulante pentru boala Behçet este controversată, deoarece cheagurile de sânge sunt ușor diferite de alte cheaguri – tind să se lipească de pereții vaselor de sânge, mai degrabă decât să se desprindă și să se deplaseze prin fluxul sanguin.

Utilizarea anticoagulantelor în boala Behçet ar putea, de asemenea, să crească riscul de apariție a anevrismelor și de a provoca sângerări interne grave.

Cheagurile de sânge sunt deseori tratate cu o combinație de corticosteroizi sau tablete imunosupresoare pentru a reduce inflamația în vasele de sânge. Anticoagulantele sunt utilizate numai dacă ați fost consultat pentru a se asigura că nu există anevrisme.

Anevrismele

Anevrismele cauzate de boala Behçet sunt tratate în mod normal cu o combinație de corticosteroizi și tablete imunosupresoare sau perfuzii de ciclofosfamidă pentru a reduce inflamația în vasul de sânge afectat și a preveni agravarea.

Pot fi luate în considerare unele proceduri chirurgicale sau operații. Anevrismul poate fi reparat sau ocolit folosind tuburi mici numite stenturi sau poate fi blocat. Acest lucru este adesea combinat cu tratament medical pentru a reduce sau a preveni riscul de recurență.

Inflamația sistemului nervos central

Simptomele inflamației sistemului nervos central, cum ar fi vederea dublă, pot să se îmbunătățească de la sine, fără a fi nevoie de tratament.

Cu toate acestea, simptomele mai grave, cum ar fi paralizia și modificările de comportament, necesită de obicei tratament cu medicament. Acest lucru va fi adesea sub formă de injecții cu corticosteroizi sau imunosupresoare sau terapii biologice.

Sarcina și fertilitatea

Fertilitatea este de obicei neafectată la femeile cu boala Behçet, dar este important ca orice sarcină să fie planificată acolo unde este posibil. Acest lucru se datorează faptului că multe dintre medicamentele utilizate pentru a trata afecțiunea, cum ar fi talidomida, pot provoca defecte din naștere.

Este recomandată folosirea metodelor de contracepție până când decideți că vreți un copil. Trebuie discutat cu medicul despre planurile de a avea un copil,acesta va putea să ajusteze planul de tratament pentru a face sarcina cât mai sigură.

Există puține dovezi că boala Behçet crește riscul de complicații legate de sarcină, deși există o șansă foarte mică ca copilul să se nască cu o afecțiune temporară numită boala Behçet neonatală.

Fertilitatea bărbaților cu boala Behçet poate fi afectată. Acesta poate fi rezultatul bolii în sine sau al unui efect secundar al unora dintre medicamentele imunosupresoare. Colchicina poate scădea temporar numărul de spermatozoizi, dar acest lucru se îmbunătățește adesea atunci când tratamentul este oprit.

În cazul în care fertilitatea este afectată, poate fi necesară o investigare ulterioară – și, în unele cazuri, un tratament de fertilitate, cum ar fi fertilizarea in vitro (FIV).

Boala Behçet neonatală

Există posibilitatea ca un copil să se nască cu un tip de boală Behçet care poate provoca ulcerații la nivelul organelor genitale și ale gurii copilului. Acest tip de boală Behçet, cunoscută sub numele de boala Behçet neonatală, este extrem de rară, fiind raportate doar 1 sau 2 cazuri la fiecare câțiva ani.

Pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor bolii neonatale Behçet pot fi folosiți corticosteroizi. Afecțiunea se rezolvă de obicei în termen de 6 până la 8 săptămâni după naștere.

Mai multe informații despre boala Behçet

Un răspuns natural la primirea unui diagnostic al unei afecțiuni complexe, cum ar fi boala Behçet, este de a afla cât mai multe despre afecțiunea respectivă.

Cu toate acestea, în România acest lucru poate fi dificil, deoarece boala Behçet este atât de rară încât puțini specialiști din domeniul sănătății știu despre ea.

Puteți afla mai multe despre boala Behçet de la Asociaţia Pacienţilor cu Afecţiuni Autoimune – principalul grup de sprijin al pacienților din România pentru persoanele cu boala Behçet. Site-ul său are o serie de informații despre diferite aspecte ale bolii Behçet, un forum al membrilor, bloguri și link-uri către alte resurse utile.

Întrebări frecvente despre boala Behçet

---

[1] https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/

Ultima actualizare: 6 iulie 2020